שירות רפואי מתמחה מספק שירותי רפואה כוללניים המתאימים באופן ספציפי לטיפול במחלה "יחודית" - מחלה או תסמונת בעלת מאפיינים וסימפטומים מוגדרים (למשל: דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת רט ועוד).
השירות מיועד לטיפול במחלה ששכיחותה נמוכה (היקף החולים במחלה בישראל קטן) וכזו שהטיפול בחולים בה מצריך ניסיון ומיומנות ספציפיים, תוך הכשרה מיוחדת של סגל רפואי או תשתית מיוחדת.
במרכז צוות רב מקצועי בעל מיומנות מקצועית וניסיון רפואי רב במתן השרות הנדרש לחולים הלוקים במחלה הספציפית. כמו כן, המרכז מהווה מקור ידע עדכני בתחום הרלוונטי למטופלים, לבני משפחותיהם ולצוות הרפואי.
כל אדם הלוקה במחלה "יחודית", בעבורה קיים שירות רפואי מתמחה, זכאי לקבל טיפול למחלתו במסגרת שירות זה.
חשוב לציין, שבקבלת שירות זה אין בכדי למנוע מקופת החולים לספק את הטיפול לחולה הרוצה בכך, גם במסגרת אחרת, ובלבד שהאפשרות לקבל את הטיפול במסגרת "שירות רפואי מתמחה" הוצגה למטופל.
