בדיקת מי שפיר, משרד הבריאות

בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר
מטרת הבדיקה
בדיקת מי השפיר נועדה לאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר. 

מהי הבדיקה?
העובר גודל ברחם בתוך שק השפיר המכיל את מי השפיר. אל נוזל זה נושרים תאים עובריים אותם ניתן לגדל במעבדה ולהשתמש בהם לצורך בדיקות גנטיות ובדיקת המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ).
הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה- 16 של ההיריון, ובה נלקחת באמצעות דיקור דגימת מי שפיר, הכוללת תאים עובריים.
על-פי תקנות בריאות העם, אין לבצע בדיקת מי שפיר לאבחון גנטי לאחר 22 שבועות ועוד 6 ימים, מבלי שגנטיקאי אחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה אישר את נחיצותה ובכתב.
  
מה בודקים בבדיקת מי שפיר?
  • בבדיקת מי שפיר נבדקים הכרומוזומים של העובר (קריוטיפ). הבדיקה מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (תוספת של כרומוזום 21) אך גם כל עודף או חסר של כרומוזומים שלמים אחרים. ניתן גם לגלות תוספות או חסרים חלקיים של כרומוזום שהם לרוב נדירים. במקרים מסוימים (על פי המלצה של גנטיקאי) תתבצע בדיקה מדויקת יותר של כרומוזומי העובר בשיטה מולקוארית (בודקת את ה- DNA ידועה  גם כ"ציפ גנטי").
  • אבחון למחלה תורשתית: כאשר קיים סיכון מוגבר למחלה מסוימת, תאי העובר נבדקים ונקבע האם העובר אכן חולה באותה מחלה. מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בתאי העובר ובמי השפיר, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי להולדת תינוק עם מחלה מסוימת. לדוגמא, ניתן לבדוק בדגימת מי השפיר האם העובר פגוע בתסמונת ה  X-השביר. בדיקה זו מבוצעת אך ורק במקרים בהם יש מידע מוקדם שהאם היא נשאית.

למי מומלצת הבדיקה?
  • לנשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון.
  • כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרה-סאונד ומומלץ על-ידי גנטיקאי
  • כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה כפי שנקבע בייעוץ הגנטי.

מימון הבדיקה
מלבד המקרים המפורטים להלן, הבדיקה תמומן על-ידי האשה.

כאשר המימון נעשה דרך משרד הבריאות - הזכאות תינתן רק לגבי נשים מטופלות אשר עברו את כל התהליך ללא מימון פרטי, מלא או חלקי, שלהן או של מי מטעמן ובכלל זה הביטוחים המשלימים של קופות החולים או ביטוחי הבריאות הפרטיים.

 זכאות למימון ציבורי (משרד הבריאות או קופת החולים) קיימת במצבים הבאים:

1. כאשר גילה של האשה הוא 35 ומעלה בכניסה להיריון (לפי מחזור אחרון), תמומן הבדיקה על- ידי משרד הבריאות. המימון של משרד הבריאות הוא מלא ללא כל תשלום של האישה וכולל את כל התהליך, ובכלל זה כל בדיקות המעבדה אשר הומלצו לצורך האבחנה על-ידי הרופא הגנטיקאי האחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה, קבלת התוצאות של הבדיקה וייעוץ גנטי הקשור לתוצאות, לפי הצורך. 
 
2. לנשים צעירות (מתחת לגיל 35 בכניסה להריון – לפי מחזור אחרון):
  • כאשר התוצאה של בדיקות סינון (בדיקות של שליש הראשון ו\או של שליש שני) מראות סיכון מוגבר והבדיקה מומלצת על יד גנטיקאי תממן הקופה של האשה את בדיקת מי השפיר.
  • כאשר יש  סיבה רפואית אחרת ואם הבדיקה תומלץ  על-ידי יועץ גנטי (רופא גנטיקאי או יועץ גנטי מוסמך) יממן משרד הבריאות את התהליך.

3. לנשים שמתגלה מום משמעותי בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד ומומלצת בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) על-ידי גנטיקאי -הבדיקה תמומן על-ידי משרד הבריאות (יצוין כי החל מה- 1.4.2014 בדיקת ה - CMA היא הבדיקה היחידה של הכרומוזומים שתתבצע בבדיקת מי השפיר) 

4 בדיקות נוספות - על פי המלצה של הגנטיקאי האחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה. בדיקות נוספות עשויות להתבצע במימון המדינה (כמו בדיקות לאבחון מחלות תורשתיות או בדיקות של כרומוזומי העובר בשיטה מולקוארית- צ'יפ גנטי").

הערה - לאחר 22 שבועות ועוד 6 ימים, אשה תקבל זכאות רק לאחר יעוץ גנטי ולאחר שגנטיקאי אחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה אישר את נחיצותה ובכתב.


בדיקות נוספות במי שפיר
בבדיקת מי שפיר מתבצעות כל הבדיקות אשר יש להן הצדקה רפואית והומלצו על ידי גנטיקאי. עם זאת ניתן לפי רצון האישה להוסיף באופן פרטי בדיקות נוספות. כך למשל, קיימות בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה חלקית מהירה (בשיטות שונות כמו בדיקה של פלורוצנטיות FISH או בדיקה מולקולארית qfPCR). כמו כן, קיימת בדיקה של הכרומוזומים בשיטה מולקוארית ("ציפ גנטי") אשר יכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות לאלו שיכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה. 

למי פונים?
אשה יכולה לפנות ישירות לאחד מקומות המאושרים לביצוע הבדיקה על-ידי משרד הבריאות יחד עם זאת, אם קיימת זכאות לבדיקה מטעם הקופה - רצוי לברר לפני כן עם הקופה המבטחת.

במידה וקיימת זכאות של משרד הבריאות - מה עלי לעשות? 
במידה האשה עונה על אחד מן הקריטריונים: מעל 35 בעת הכניסה להריון (לפי מחזור אחרון) או שהבדיקה מומלצת על ידי יועץ גנטי (רופא גנטיקאי או יועץ גנטי מוסמך), תפנה האשה ישירות להזמין תור לביצוע הבדיקה, במקום המאושר על-ידי משרד הבריאות, לפי בחירתה.  במקרים אלו, השירות ניתן ללא צורך בהתחייבות, המימון הוא מלא וללא כל תשלום של האישה, אולם  יודגש כי הזכאות לשירות תינתן רק לגבי מטופלות אשר, עברו את כל התהליך ללא מימון פרטי מלא או חלקי, שלהן או של מי מטעמן ובכלל זה הביטוחים המשלימים של קופות החולים או ביטוחי הבריאות הפרטיים. 
 
אופן ביצוע הבדיקה
לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן בטן האם לשק השפיר, ושואבים כ- 20-40 סמ"ק נוזל.  הבדיקה מתבצעת באופן סטרילי תחת בקרת אולטרה סאונד, על-מנת לבחור את המיקום המתאים להחדרת המחט מבלי לפגוע בעובר. 
בדרך כלל, הבדיקה אורכת מספר דקות בלבד ואינה כרוכה בכאב רב יותר מאשר בדיקת דם רגילה. לאחר הבדיקה, מומלץ להימנע מקיום יחסי מין למשך כ - 72 שעות, להרבות במנוחה ולהימנע מעבודה מאומצת במשך 48 שעות.
   
אופן ביצוע בדיקת מי שפיר


 

מתי מתקבלת תשובה?
כעבור שבועיים-שלושה, תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. לעיתים רחוקות התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר.


מהן הבעיות העיקריות של הבדיקה?
  • סיכון להפלה כתוצאה מהבדיקה עצמה (1 מתוך 200 בדיקות -  0.5%)
  • זיהום רחמי קשה, העלול להסתיים, במקרים נדירים, באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במות האישה ההרה.
  • לעיתים נדירות התאים לא גדלים כלל, או שמספרם אינו מספיק לבדיקה. במקרים אלו, על בני הזוג לקבל החלטה האם לבצע בדיקה חוזרת או להסתפק בתוצאות הבדיקות הבלתי ישירות כגון: בדיקת החלבון העוברי וסריקת המערכות המדוקדקת.
  • תוצאות בדיקה שאינן חד משמעיות: במקרים מסוימים בהם נמצאת בעיה כרומוזומאלית, אשר משמעותה וביטוייה לאחר הלידה לא ברורים לחלוטין עלולים להיווצר קשיים בהחלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו.
  • במידה ומתקבלת תשובה שלעובר יש מחלה כלשהי, ובני הזוג מחליטים על הפסקת. בהתאם לגיל ההריון (שבועות 19-21) יש צורך בביצוע לידה מוקדמת בבית החולים. 
 

מה ניתן לעשות לאחר אבחנה שלעובר יש מום או מחלה?
ההחלטה על גורל ההיריון נתונה אך ורק בידי האשה בפרט ובידי בני הזוג בכלל. בחלק מהמקרים מחליטה אשה להפסיק את ההריון, אך במקרים אחרים היא מחליטה להמשיך את ההריון.
ניתן להתייעץ בנושא עם הצוות הרפואי  ועם כל גורם אחר. הצוות הרפואי עומד לרשות אשה או בני הזוג כדי לעזור ולתמוך בכל החלטה.
לחץ לגרסת הדפסהגרסת הדפסה
  
  
Shareשתף/שמור
  
  

מידע נוסף