מטרת הבדיקה
בדיקת מי השפיר נועדה לאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר.
מהי הבדיקה?
העובר גודל ברחם בתוך שק השפיר המכיל את מי השפיר. אל נוזל זה נושרים תאים עובריים אותם ניתן לגדל במעבדה ולהשתמש בהם לצורך בדיקות גנטיות ובדיקת המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ).
הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה- 16 של ההיריון, ובה נלקחת באמצעות דיקור דגימת מי שפיר, הכוללת תאים עובריים.
מה בודקים בבדיקת מי שפיר?
- רמת החלבון העוברי: במרבית המקרים כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה מאוד יש לעובר מום כלשהו, לרוב במערכת העצבים. (ראה חלבון עוברי:בדיקות סינון)
- אבחון למחלה תורשתית: כאשר קיים סיכון מוגבר למחלה מסוימת, תאי העובר נבדקים ונקבע האם העובר אכן חולה באותה מחלה. מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בתאי העובר ובמי השפיר, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי להולדת תינוק עם מחלה מסוימת. לדוגמא, ניתן לבדוק בדגימת מי השפיר האם העובר פגוע בתסמונת ה X-השביר. בדיקה זו מבוצעת אך ורק במקרים בהם יש מידע מוקדם שהאם היא נשאית.
למי מומלצת הבדיקה?
מימון הבדיקה
כל אשה יכולה לבחור לבצע את הבדיקה.
במידה שיש סיבה רפואית והיא מומלצת על-ידי יועץ גנטי (רופא גנטיקאי או יועץ גנטי מוסמך) או כאשר גילה של האשה הוא 35 ומעלה בכניסה להיריון (לפי מחזור אחרון), תמומן הבדיקה על- ידי משרד הבריאות. המימון הוא מלא ללא כל תשלום של האישה וכולל את כל התהליך (ובכלל זה כל בדיקות המעבדה אשר הומלצו לצורך האבחנה על-ידי הרופא הגנטיקאי האחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה) עד קבלת התוצאות של הבדיקה וייעוץ גנטי הקשור לתוצאות, לפי הצורך.
הזכאות תינתן רק לגבי מטופלות אשר עברו את כל התהליך ללא מימון פרטי, מלא או חלקי, שלהן או של מי מטעמן ובכלל זה הביטוחים המשלימים של קופות החולים או ביטוחי הבריאות הפרטיים.
במידה שקיים סיכון מוגבר, בהתאם לתוצאות של תבחין משולש או מרובע או תוצאות של שקיפות עורפית (בהריונות מרובי עוברים), מימון הבדיקה יעשה על-ידי קופת החולים של המטופלת.
בדיקות נוספות
בבדיקת מי שפיר מתבצעות כל הבדיקות אשר יש להן הצדקה רפואית והומלצו על ידי גנטיקאי. עם זאת ניתן לפי רצון האישה להוסיף באופן פרטי בדיקות נוספות. כך למשל, קיימות בדיקות המאפשרות קבלת תוצאה חלקית מהירה (בשיטות שונות כמו בדיקה של פלורוצנטיות FISH או בדיקה מולקולארית qfPCR). כמו כן, קיימת בדיקה של הכרומוזומים בשיטה מולקוארית ("ציפ גנטי") אשר יכולה לגלות תסמונות גנטיות חמורות נוספות לאלו שיכולות להתגלות בבדיקת מי שפיר בשיטה הרגילה.
למי פונים?
אשה המעוניינת בביצוע בדיקת מי שפיר תפנה לקופת החולים שלה או למכונים הגנטיים על מנת לברר את זכאותה לבדיקה. לאחר ריאיון האשה על-ידי הצוות המטפל ויועץ גנטי תבוצע הבדיקה באחד מקומות המאושרים לביצוע הבדיקה על-ידי משרד הבריאות.
במידה וקיימת זכאות של משרד הבריאות - מה עלי לעשות?
במידה האשה עונה על אחד מן הקריטריונים: מעל 35 בעת הכניסה להריון (לפי מחזור אחרון) או שהבדיקה מומלצת על ידי יועץ גנטי (רופא גנטיקאי או יועץ גנטי מוסמך), תפנה האשה ישירות להזמין תור לביצוע הבדיקה, במקום המאושר על-ידי משרד הבריאות, לפי בחירתה. במקרים אלו, השירות ניתן ללא צורך בהתחייבות, המימון הוא מלא וללא כל תשלום של האישה, אולם יודגש כי הזכאות לשירות תינתן רק לגבי מטופלות אשר, עברו את כל התהליך ללא מימון פרטי מלא או חלקי, שלהן או של מי מטעמן ובכלל זה הביטוחים המשלימים של קופות החולים או ביטוחי הבריאות הפרטיים.
אופן ביצוע הבדיקה
לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן בטן האם לשק השפיר, ושואבים כ- 20-40 סמ"ק נוזל. הבדיקה מתבצעת באופן סטרילי תחת בקרת אולטרה סאונד, על-מנת לבחור את המיקום המתאים להחדרת המחט מבלי לפגוע בעובר.
בדרך כלל, הבדיקה אורכת מספר דקות בלבד ואינה כרוכה בכאב רב יותר מאשר בדיקת דם רגילה. לאחר הבדיקה, מומלץ להימנע מקיום יחסי מין למשך כ - 72 שעות, להרבות במנוחה ולהימנע מעבודה מאומצת במשך 48 שעות.
מתי מתקבלת תשובה?
כעבור שבועיים-שלושה, תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. לעיתים רחוקות התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר.
מהן הבעיות העיקריות של הבדיקה?
- סיכון להפלה כתוצאה מהבדיקה עצמה (1 מתוך 200 בדיקות - 0.5%)
- זיהום רחמי קשה, העלול להסתיים, במקרים נדירים, באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במות האישה ההרה.
- לעיתים נדירות התאים לא גדלים כלל, או שמספרם אינו מספיק לבדיקה. במקרים אלו, על בני הזוג לקבל החלטה האם לבצע בדיקה חוזרת או להסתפק בתוצאות הבדיקות הבלתי ישירות כגון: בדיקת החלבון העוברי וסריקת המערכות המדוקדקת.
- תוצאות בדיקה שאינן חד משמעיות: במקרים מסוימים בהם נמצאת בעיה כרומוזומאלית, אשר משמעותה וביטוייה לאחר הלידה לא ברורים לחלוטין עלולים להיווצר קשיים בהחלטה לגבי המשך ההיריון או הפסקתו.
- במידה ומתקבלת תשובה שלעובר יש מחלה כלשהי, ובני הזוג מחליטים על הפסקת. בהתאם לגיל ההיריון (שבועות 19-21) יש צורך בביצוע לידה מוקדמת בבית החולים.
מה ניתן לעשות לאחר אבחנה שלעובר יש מום או מחלה?
ההחלטה על גורל ההיריון נתונה אך ורק בידי האשה בפרט ובידי בני הזוג בכלל. במחלק מהמקרים מחליטה אשה להפסיק את ההיריון , אך במקרים אחרים היא מחליטה להמשיך את ההיריון.
ניתן להתייעץ בנושא עם הצוות הרפואי ועם כל גורם אחר. הצוות הרפואי עומד לרשות אשה או בני הזוג כדי לעזור ולתמוך בכל החלטה.