מחלה זו, בצורותיה הקשות, מתאפיינת על-ידי פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות, העלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית (אמפיזמה).
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:100.
