המחלה בינקות
בצורה זו של המחלה חוסר באנזים hydroxylase 21 מתבטא בסימנים בגיל הינקות.
לתינוקות / ילדים אלו חסרים הורמונים חשובים בחילוף חומרים (מטבוליזם) וקיים אצלם עודף של הורמוני מין זכרים. מרבית הבנות החולות נולדות עם שינויים באיבר המין (עד למראה זכרי מלא).
ללא טיפול מתאים עלולים להתפתח מצבים בריאותיים חמורים עד למוות פתאומי. המחלה קיימת בכל האוכלוסייה ובקרב היהודים יתכן והיא שכיחה יותר ביהודי צפון אפריקה.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה במבוגרים
המחלה במבוגרים שכיחה מאד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. בצורה זו של המחלה קיים חוסר חלקי של האנזים, אשר מאפשר חיים רגילים.
הביטוי העיקרי למחלה הוא אצל נשים שמתבטא בעודף של הורמוני מין גבריים משניים. לרוב לנשים אלו שיעור יתר ו/ או בעיות פוריות. איתור של נשים אלו מאפשר טיפול נכון בהן.
יש לציין שחולים בצורה זו של המחלה עלולים להיות בסיכון יתר ללדת ילד עם החולה במחלה שביטוייה בינקות (ראו לעיל) ולכן וחשוב שיעברו יעוץ גנטי לפני או בזמן היריון.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
