מחלה חמורה בה היעדר של טסיות הדם מופיע בילדות. טיפול יעיל הוא השתלת מח עצם.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
למרות שבתיאור הראשון של המחלה בקרב יהודים אשכנזיים, שכיחות הנשאים היתה כ - 1:22, יש רושם שהמחלה נדירה בישראל.
