מהלך המחלה משתנה בין מחלה חמורה מאוד הגורמת למוות בגיל הילדות, למחלת שרירים המתחילה בגיל מאוחר יותר ומגבילה מאמצים.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה שכיחה יחסית באוכלוסייה האשכנזית, אך אין נתונים על תדירותה.
נראה שמרבית החולים ללא סימנים קליניים.
