גאלקטוזמיה

 

המחלה נגרמת כתוצאה מחוסר יכולת לפרק את הסוכר גאלקטוז אשר חלק חשוב במזון כולל החלב.

לרוב הביטוי מתגלה בימים הראשונים של החיים לאחר קבלת חלב. הסימנים מחמירים במידה והחלב לא מופסק. ביטויי המחלה הם הקאות, שלשולים צהבת וחוסר שגשוג (גדילה). 

גילוי מוקדם של המחלה ומתן תזונה ללא גאלקטוזה מאפשר חיים רגילים. 

המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר  שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.

המחלה נדירה אך נמצא בשכיחות גבוה יחסית בקרב יהודים אשכנזיים.  שכיחות המחלה באוכלוסיה זו היא כ - 1:6,0000(כ - 1:120 נשאים).