קיימים שלושה סוגים של מחלת גושה: בסוג I לחולים אין סימנים נוירולוגיים (סימנים במערכת העצבית) בסוגים II או III הסימנים הנוירולוגיים הם הסיבוך החמור של המחלה.
המחלה השכיחה בקרב יהודים היא גושה מסוג I ובה יתכנו שלוש צורות ביטוי:
- מחלה המתגלה במקרה אצל אדם בריא ללא סימנים.
- מחלה חמורה - מופיעה בילדות ומתבטאת בהגדלת הטחול, חסר דם, נטיית יתר לדימום, כאבי עצמות ושברים פתולוגים (שברים ללא סיבה).
- צורת ביניים - הביטוי מתחיל לרוב בעשור השני או השלישי ולעיתים מתגלה במהלך ההריון.
מחלת גושה היא מחלת אגירה הנגרמת כתוצאה מחסר האנזים ביטא גלוקוצרברוזידז (beta glucocerebrosidase), אשר תפקידו לפרק שומנים מורכבים הנאגרים במידה והאנזים חסר. חומרת המחלה משתנה בין אדם לאדם ותלויה באיברים המעורבים. קיים טיפול יעיל הכולל מתן של האנזים החסר. הטיפול ניתן לחולים עם סימנים של המחלה ולא כטיפול מונע כך שאין כל יתרון לידע מוקדם על כך שהאדם חולה.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים, אך רוב החולים בעדה זו הם חולים קלים או ללא סימנים של המחלה. שכיחות הנשאים היא כ - 1:15 בקרב יהודים אשכנזים כלומר כ - 1:1200 אנשים ממוצא אשכנזי "חולים". ניתן לגלות מעל 95% מהנשאים באמצעות בדיקת מולקולארית בקרב היהודים האשכנזים.
בגלל חוסר היכולת ברוב המקרים לנבא את חומרת המחלה הצפויה והודות לקיום של טיפול יעיל בחולים, אין המלצה לבדיקה לשם גילוי זוגות בסיכון ומניעת המחלה.
במידה שהנכם חושבים לבצע בדיקה על מנת לברר את מצב הנשאות יש לקחת בחשבון מספר עובדות:
- הבדיקה עלולה לגלות שהנבדק "חולה" במחלת גושה - אין בכך תועלת רפואית, ולרוב המידע גורם לחרדות מיותרות.
- ברוב המקרים גילוי הנשאות הוא של מוטציה קלה - במקרים אלו לא ניתן לנבא את חומרת המחלה באבחון בזמן ההיריון כאשר צפוי שברוב המקרים המחלה קלה או קלה מאוד.
לנשאים של מחלת גושה סיכון מוגבר במקצת לפתח סימנים של מחלת פרקינסון.
