היפוגליקמיה מתמדת של הילוד

הסימנים הראשונים מופעים ביילוד כתוצאה מהפרשה מוגברת של אינסולין, שמובילה לערכים נמוכים מאוד של סוכר בדם.
לרוב הביטוי הראשון הוא התכווצויות. הטיפול במחלה מורכב ולעתים לילדים החולים נשארים סימנים נוירולוגיים בעקבות ההתקפים של חסר בסוכר. טיפול בילדים החולים לרוב מאפשר חיים רגילים.  

המחלה אוטוזומאלית רצסיבית כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.

המחלה נדירה, אך יחסית שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים, שכיחות המחלה באוכלוסיה זאת היא כ - 1:40,000 (כ - 1:100 נשאים).