לחולים, התקפים חוזרים של הקאות כאבי בטן ואנצפלופטיה (פגיעה במערכת העצבית המרכזית) עם פגיעה בתפקודי כבד. גיל תחילת המחלה משתנה מחולה אחד לשני. החולים שאצלם הסימנים מופיעים בינקות סובלים מנזק נוירולוגי, לעומת החולים שאצלם הסימנים מתחילים בילדות שסובלים מעייפות כרונית.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה שכיחה בקרב יהודים אשכנזיים ובדיקת מוטציות בגן מאפשר לגלות את מרבית הנשאים בעדה זו.
