תסמונת אשר, משרד הבריאות

תסמונת אשר Usher syndrome

 

תסמונת אשר היא שילוב של ליקוי שמיעה עם מחלת עיניים מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה הגורמת תחילה לעיוורון לילה (קושי להסתגל לראייה בחושך) ובהמשך, על-פי סוג המחלה, ירידה בראייה עד לעיוורון. בצורה החמורה ביותר לחולה ליקוי שמיעה עמוק ועיוורון.

קיימים שלושה סוגים של תסמונת אשר:

תסמונת אשר מסוג 1 -  לחולים אובדן שמיעה מוחלט ותפקוד לא תקין של המנגנון האחראי על שיווי המשקל המתבטא בגיל צעיר. בגלל בעיית שיווי המשקל הילדים עומדים והולכים בגיל מאוחר.
הסימנים הראשונים של רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעים לפני גיל עשר, קשיים בראיית לילה, ויותר מאוחר מתחילה הצטמצמות של שדה הראייה.
    
תסמונת אשר מסוג 2 - בחולים אלו אובדן השמיעה מתחיל בגיל צעיר ברמה בינונית עד קשה, אבל נשאר יציב. ההופעה של סימנים ראשונים של רטיניטיס פיגמנטוזה היא בעשור הראשון או השני לחיים.
  
תסמונת אשר מסוג 3 - בסוג זה של התסמונת, הגיל בו מופיעים הסימנים ומידת החומרה של בעיית השמיעה והראייה משתנים מחולה אחד לשני. המאפיין את תסמונת אשר מסוג זה הוא אובדן שמיעה מתקדם. בעיה בשיווי המשקל מופיעה בקרב כמחצית מהחולים.

תסמונת אשר היא אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.

  • ביהודים אשכנזים תסמונת אשר מסוג 3, נפוצה יחסית, כאשר מבחינה קלינית יש שונות רבה בין החולים. תסמונת אשר מסוג 1 גם היא שכיחה יחסית בקרב יהודים אשכנזיים אך פחות נפוצה.
    לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לשקול בדיקת נשאות  לגילוי זוגות בסיכון כאשר שני בני זוג ממוצא אשכנזי.
  • ביהודים מצפון אפריקה וביהודים מעיראק ואיראן (פרס) תסמונת אשר מסוג 2, נפוצה יחסית. לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לשקול בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון כאשר שני בני הזוג ממוצא יהודי צפון אפריקאי, עיראק ואו איראן.
לחץ לגרסת הדפסהגרסת הדפסה