אצל רוב החולים מופיעה חולשת שרירים בעשור השני או השלישי לחיים, המתבטאת לרוב כקשיים בהליכה. המחלה גורמת לחולשה מתקדמת שמתחילה ברגליים, אך יכולה לעבור גם לזרועות ולגרום לנכות קשה. המחלה מאופיינת בהתדרדרות ולרוב תוך עשור לאחר הופעת הסימנים הראשונים החולים מאוד מוגבלים. מאחר והשריר העיקרי של הרגל נישמר, היכולת לעמוד וללכת קיימת עד לשלבים מאוחרים של החיים.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נדירה אך שכיחה יחסית בקרב יהודים מאיזור עיראק, כורדיסטאן ובעיקר איראן כאשר השכיחות היא כ - 1:1,500 לידות בקרב יהודי איראן.
מוטציה אחת נמצאת בכל החולים שמוצאם מהאיזורים שהוזכרו ולכן בדיקה של אותה מוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים בקרב היהודים ממוצא איראני (פרסי).
