קיים שוני רב במהלך המחלה בין חולה אחד לשני. החולים הקשים יותר מתגלים בגיל הינקות עם בעיות של חוסר נוזלים וללא טיפול מתאים עלולים למות . ילדים אחרים מפתחים חוסר שגשוג במיוחד בעיות גדילה. חולים אחרים מתגלים במקרה ללא סימני מחלה. אחד הסימנים המיוחדים של המחלה הוא רעב למלח ולעתים החולים אוכלים כמויות גדולות מאוד של מלח. לרוב חומרת המחלה קטנה עם השנים. קיים טיפול יעיל המאפשר חיים רגילים.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
