האנזים G6PD נמצא בכל תאי הגוף ותפקידו להגן מפני נזקי חמצון. אנזים זה חשוב במיוחד לתפקוד התקין של כדוריות הדם האדומות.
אנשים שלהם חסר של אנזים G6PD הם אנשים בריאים והסיכון קיים אך ורק בעת לקיחת תרופות מסוימות, חשיפה לפול או בזמן מחלה זיהומית חריפה.
במצבים אלו עלול להיווצר הרס דם חריף וכתוצאה מכך חסר דם (אנמיה, ירידת ערך ההמוגלובין) עם חולשה קיצונית.
הגן המייצר את האנזים נמצא על כרומוזום X כך שלרוב החולים הם זכרים (להם רק כרומוזום X אחד). בקרב עדות שבהן המחלה שכיחה היא מופיעה בתדירות גבוהה גם בקרב נשים.
חסר באנזים G6PD קיים בשכיחות גבוה ביהודים שמוצאם מארצות המזרח במיוחד מכורדיסטאן ועיראק.
בדיקת חסר האנזים נעשית על-פי המצב הרפואי ולא באופן שגרתי. אחד המצבים המצדיקים בדיקה הוא צהבת ילוד חמורה שכן היא עלולה להיגרם על ידי חסר האנזים.
