המחלה נובעת מתפקוד בלתי תקין של טסיות הדם - platelets, שהן גורם חשוב במנגנון הקרישה.
המחלה מתאפיינת בנטייה לדימום בדרגות חומרה משתנות בין החולים. בחלק מהחולים המחלה חמורה ודורשת טיפול כרוני.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נדירה בכלל האוכלוסיה אך שכיחה יחסית בקרב יהודי עיראק, כאשר השכיחות היא כ - 1:10,000 לידות.
