הביטוי העיקרי של המחלה הוא בפנים: לחולים צניחת עפעפיים (ptosis), מיעוט תנועות של שרירי הפנים, בליטה קדמית של הלסת התחתונה. בעיות בסגר הפה (חלק מהחולים מאובחנים לראשונה על ידי האורטודנט). לעתים לחולים חולשה בשרירי הלעיסה, וקשיים בדיבור. פגיעה בשרירי השלד היא נדירה וקלה. לרוב המחלה מתחילה בגיל צעיר אך מתקדמת בצורה מאוד אטית.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. מוטציה אחת נמצאת בכל החולים שמוצאם מאיזור עיראק, איראן, כורדיסטאן ותימן ולכן בדיקה של אותה מוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים.
