קיימות צורות שונות של גמדות, חלק מהן הן גמדות פרופורציונאלית ללא פגיעה בעצמות. חסר של הורמון גדילה לא משפיע על גדילה תוך רחמית והילדים נולדים עם אורך ומשקל תקין.
לילדים האטה בגדילה עם איחור בהתפתחות כולל בהתפתחות מינית. טיפול באמצעות הורמון גדילה מאד יעיל בחולים אלו.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
רוב החולים, יהודים ממוצא עיראק, איראן או מרוקו. למרביתם מוטציה זהה ולכן בדיקה של אותה מוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים.
