במחלה מופיעות פגיעות רב מערכתיות. המחלה מתחילה ברוב המקרים בילדות, אך לעתים גם מאוחר יותר. ברוב החולים מופיעים לפחות שניים מהסימנים העיקרים במהלך החיים: פטרת כרונית, תת-פעילות של בלוטת הפרהטירואיד וכן של בלוטת יותרת הכליה.
לחולים שכיחות יתר של מחלות אוטואימוניות כגון חוסר שיער, סוכרת, מחלת פרקים, חוסר דם, חוסר פוריות ועוד.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. המחלה נדירה בכלל האוכלוסייה למעט בקרב יהודים ממוצא איראני (פרסי). השכיחות היא כ - 1:10,000 לידות בקרב יהודי איראן.
מוטציה אחת נמצאת בכל החולים שמוצאם מאיראן ולכן בדיקה של אותה מוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים בקרב יהודים שמוצאם מאיזור זה.
