מחלה זו נגרמת כתוצאה מחוסר האנזים ביטא acid lipase. הביטוי השכיח של המחלה הוא בגיל הינקות, והסימנים הקלינים מופיעים לרוב בגיל צעיר מאוד. הסימן הראשון הוא לעיתים שלשולים וחוסר שגשוג (חוסר גדילה). בבדיקה ניתן לאבחן הגדלת הכבד והטחול והסתיידות ביתרת הכיליה. אין כל טיפול למחלה פרט לטיפול תומך והילד החולה נפטר לרוב בגיל צעיר.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נדירה אך שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא איראני (פרסי) שכיחות של כ - 1:5000 לידות בקרב יהודי איראן. מוטציה אחת נמצאת בכל החולים שמוצאם מארצות המזרח ולכן בדיקה של אותה מוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים בקרב היהודים ממוצא איראני (פרסי).
