לחולים קרניות דקות הנוטות להיקרע לאחר טראומה מינימאלית. לעיתים גם לחמיות (סקלרות) כחולות וניוון קרנית (קרטוקונוס). לחולים סימנים כללים הכוללים גמישות יתר של הפרקים ושל העור.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. המחלה נמצאת במספר משפחות יהודיות מטוניס.
לאור סימני המחלה ושכיחותה ניתן לשקול בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון כאשר שני בני הזוג ממוצא יהודי טוניסאי.
המחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא יהודי מטוניס, ולכן כאשר רק בן זוג אחד ממוצא יהודי מטוניס הסיכון לילד חולה קטן ביותר.
ביצוע של בדיקה אצל זוג שבו רק אחד מבני הזוג ממוצא יהודי מטוניס עלול לגרום לחרדה מיותרת, במצב בו ימצא שהוא נושא את המחלה, כאשר למעשה אין יכולת לבדוק נשאות בבן הזוג השני.
