המחלה שייכת לקבוצות מחלות הנגרמות בעקבות שינויים בחלבון הפריון (prion) כמו מחלת "הפרה המשוגעת". באדם זוהי מחלה ניוונית נדירה וקטלנית של מערכת העצבים, הפוגעת בעיקר באנשים בגילאים 70-40, אם כי עלולים להיפגע גם אנשים צעירים יותר. המחלה באה בתחילה לידי ביטוי בשינוי מסוים בהתנהגות המלווה בתוך פחות משנה בשיטיון וירידה מנטלית, עוויתות וקפיצות שרירים היכולות להגיע לשיתוקים באזורים שונים ואובדן הכרה. המחלה חשוכת מרפא.
המחלה מופיעה ברחבי העולם באדם בשכיחות של אחד למיליון, אם כי באוכלוסיות יחודיות כמו בקרב יהודים שמוצאם מלוב וטוניס, השכיחות גבוהה יותר.
זוהי מחלה תורשתית דומיננטית שבה הסימנים מופעים בגיל מבוגר, לכן בדיקה למחלה זאת נעשית רק לפרטים בסיכון, בגלל סיפור משפחתי ולאחר יעוץ גנטי.
