מחלה זו מתבטאת בזמן הילדות בשלשולים ובתקופת ההתבגרות בסימנים נוירולוגיים שונים הגורמים לירידה תפקודית. ללא טיפול, המחלה גורמת לפיגור בדרגות חומרה השונות מחולה אחד לשני.
אחד הסימנים אשר קשורים לשם המחלה הם גידולים שומנים על פני העור (קסנטומות). עם אבחון המחלה ניתן טיפול העוצר את הידרדרות החולים ומשפר את מצבם.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה שכיחה בקרב יוצאי צפון-אפריקה ובעיקר ביהודים ממרוקו. השכיחות היא 1:10,000 לידות.
