תסמונת תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת על -ידי הצטברות של ציסטאין שהיא אחת מחומצות האמינו.
מוכרות שלוש צורות של המחלה:
- המחלה מופיעה אצל תינוקות בגילאי 6-12 חודשים. זו הצורה החמורה ביותר של המחלה והיא כוללת הפרעה בכליות ובמערכות שונות של הגוף. טיפול מתאים עשוי למנוע את אי ספיקת הכליות.
- המחלה מופיעה אצל מבוגרים ומאופיינת על-ידי הצטברות של חומצת האמינו ציסטאין בקרנית העין.
- המחלה מופיעה אצל מתבגרים/נוער ומאופיינת על-ידי שקיעת הציסטאין בכליות בשנות העשרים של החולה. קיים טיפול מוצלח (ציסטאמן).
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נדירה אך תוארה בשכיחות מוגברת בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו). מוכרת מוטציה אחת בגן למחלה אצל רוב החולים מצפון אפריקה.
