מסימני המחלה העיקריים: הופעת כאבים בעקבות אבנים בדרכי השתן. כתוצאה מכך עלולים להתפתח סיבוכים כגון דלקות בדרכי השתן וירידה בתפקוד הכליות.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
מדובר במחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא לובי.
