הביטוי העיקרי של המחלה הוא התקפים של חום וכאבים. אזורי הכאב העיקריים הם הבטן, החזה והמפרקים. הסיבה לחום ולכאב היא הופעת דלקת באזורים הכואבים. זוהי דלקת סטרילית, ללא חיידקים, וירוסים או מחוללים אחרים, והיא נובעת מתגובה תוקפנית של הגוף לגירוי כלשהו באתר ההתקף. מהות הגירוי שגורם להתקף לא פוענחה עד היום. התגובה המקומית מתבטאת בהצטברות מהירה של תאי דם לבנים (לויקוציטים, בעיקר מסוג נויטרופילים), המפרישים מתווכי דלקת ואנזימים, הגורמים לכאב רב, לתופעות מקומיות של דלקת, להרגשת מחלה ולעליית חום. הצטברות תאי הדלקת הינה בקרומים המרפדים את חללי הגוף: קרום הבטן, קרום החזה, קרום הלב וקרומי המפרקים. הדלקת המתרחשת כתוצאה מהצטברות התאים
נקראת פריטוניטיס (דלקת קרום הבטן), פלוריטיס (דלקת קרום הריאה), פריקרדיטיס (דלקת קרום הלב) וארטריטיס (דלקת מפרקים). לתופעות אלה יש סימנים מקומיים יחודיים המאפשרים לרופאים לאבחן אותן.
המחלה מופיעה לרוב בילדות. ב - 10% מהחולים המחלה מופיעה אחרי גיל 20. זוהי מחלה התקפית. מופיעה לפתע ונעלמת לפתע תוך 24-72 שעות. בזמן ההתקף החולה סובל מאוד. בין ההתקפים הוא חש בריא לחלוטין.
תדירות ההתקפים שונה בין חולה לחולה ויכולה לנוע בין אחת לכל מספר ימים לאחת לשנה ומעלה. התדירות יכולה להשתנות באותו חולה ותיתכנה תקופות ממושכות, אפילו שנים, ללא התקפים.
למחלה יש תופעות נוספות, נדירות יותר, חלקן התקפיות כמו חום בלבד, ללא התקפים, דלקת של שק האשכים, דלקת עור דמויית שושנה ודלקת שרירים ; חלקן ממושכות, כמו דלקת מפרקים ממושכת ודלקת שרירים ממושכת;
וחלקן אף כרוניות כמו דלקת מפרקים כרונית, כאבי רגליים במאמץ, הידבקויות באתרי ההתקף ועמילואידוזיס (שקיעת חלבון העמילואיד ברקמות הגוף השונות, ובראשן הכליות).
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. המחלה פוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה, מעיראק, וממדינות השוכנות סביב אגן הים התיכון, וכן אצל ערבים, טורקים וארמנים. ביהודים ממוצא אשכנזי, תימני ואיראני המחלה קיימת, אך היא נדירה.
