מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין החולים ולעיתים קיים שיפור לאחר גיל ההתבגרות. במקרים אחדים מופיעים סימנים של חולשת שרירים.
המחלה אוטוזומאלית רציסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נדירה אך נמצאת בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד ממרוקו ומטוניס)
שכיחות המחלה באוכלוסיה זו היא כ- 1:5,000 לידות שיעור הנשאים מוערך בכ- 1:35.
