המחלה גורמת לניוון שרירים, המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או השלישי לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של הגפיים וחגורת הכתפיים.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי-תקין.
המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי וביהודים ממוצא קווקזי (דגסטאן). בכל אחת מהעדות ידועה המוטציה הגורמת למחלה (מוטציה שונה בכל אחת מהעדות) כך שניתן לגלות זוגות בסיכון. שכיחות הנשאים בשתי העדות גבוהה: כ-1:10.
