הגורם למחלה הוא חוסר קולטן של הורמון הגדילה.
קיימות צורות שונות של גמדוּת, חלקן הן גמדוּת פרופורציונאלית ללא פגיעה בעצמות, וכך גם במחלה זו.
הילדים החולים נולדים עם אורך ומשקל תקין. לילדים האטה בגדילה עם איחור בהתפתחות ובכלל זה איחור בהתפתחות המינית.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
מוצאם של רוב החולים הוא מאיזור עיראק, איראן וכורדיסטאן או ממרוקו. מספר מוטציות שונות תוארו בקרב החולים, דבר המקשה לגילוי נשאים בקרב האוכלוסייה.
