מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר, משרד הבריאות

מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר

 

 Leber congenital amaurosis


מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר היא מחלת עיניים מולדת הגורמת לעיוורון בלידה.

זוהי מחלה שכיחה יחסית בקרב יהודי צפון אפריקה וכן בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. קיימים גנים רבים שמוטציות בהם יכולות לגרום למחלה.

המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. 

המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא אשכנזי וביהודים ממוצא צפון אפריקאי (מוטציות בגנים שונים).

לחץ לגרסת הדפסהגרסת הדפסה