מחלת עיניים רטיניטיס פיגמנטוזה גורמת תחילה לעיוורון לילה (קושי להסתגל לראיה בחושך) ובהמשך לירידה בראיה, עד לעיוורון. בצורה החמורה ביותר של המחלה העיוורון מופיע אצל החולה כבר בגיל צעיר.
זוהי מחלה שכיחה יחסית. קיימים גנים רבים שמוטציות בהם יכולות לגרום למחלה.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני וביהודים ממוצא צפון אפריקאי (מוטציות בגנים שונים).
