במחלה זו חוסר דם (אנימיה) יכול להופיע כבר בינקות וחלק מהחולים זקוקים לטיפול ממושך. חולים אחרים מראים סימנים קלים יותר ולא זקוקים לטיפול.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה שכיחה בקרב יוצאי צפון אפריקה, בעיקר ביהודים ממרוקו. השכיחות היא כ - 1:40,000 לידות.
