היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה, משרד הבריאות

היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר beta hydroxylase 11

 

 Adrenal hyperplasia, 11 beta hydroxylase deficiency


במחלה זו מבטאים החולים סימנים הקשורים לעודף בכמות הורמוני המין הזכריים וההורמונים מווסתי המלחים בגוף. 

המחלה שכיחה בין יוצאי צפון-אפריקה, בעיקר ממוצא מרוקו (שכיחות נשאי הגן 1:35-42).

המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
 
לחץ לגרסת הדפסהגרסת הדפסה