רטיניטיס פיגמנטוזה עם פגיעה במקולה היא מחלת עיניים מתקדמת הגורמת לרוב לעיוורון בעשור השני של החיים. צורה זו של המחלה קיימת בקרב יהודים ממוצא תימני.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
