ילדים החולים במחלה מפתחים סימנים של אי ספיקת כבד, ובכלל זה בעיות אכילה, הקאות, צהבת ודימומים אשר עלולים לגרום למצב של צורך בהשתלת כבד.
חלק ניכר מהחולים מבריאים ללא טיפול ובהמשך כנראה ואין תופעות אחרות.
המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא תימני. שכיחות המחלה באוכלוסייה זו היא כ - 1:7,000 לידות (כ - 1:40 נשאים)
מוטציה אחת נמצאת בשכיחות גבוהה בחולים ממוצא זה אך קיימות מספר מוטציות נוספות. בדיקה של המוטציות הידועות מאפשרת גילוי של רוב הנשאים בקרב היהודים ממוצא תימני.
