מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים אשכנזיים , משרד הבריאות
הפעל מצב נגיש יותר
בטל מצב נגיש יותר
דלג לתוכן העמוד
מפת אתר
عربي
Français
English
דף הבית
אודות
אודות המשרד
תוכנית עבודה
תקציב המשרד
תרשים מבנה ארגוני
יחידות המשרד
בעלי תפקידים
יחידות המשרד
נושאים
הריון ולידה
תינוקות, ילדים ומתבגרים
הגיל המבוגר
בריאות השיניים
חיסונים
שיוויון זכויות לאנשים עם מוגבלויות
זכויות מבוטחים
מחלות
בריאות הסביבה
מזון ותזונה
תרופות ותמרוקים
מחקר
מקצועות הרפואה והבריאות
תקציבים ותעריפים
גנטיקה קהילתית
הבטחת איכות
רישוי מוסדות רפואיים
תרומות והשתלות איברים
פניות הציבור
קול הבריאות - מוקד השירות הטלפוני
נציבות קבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי
פניות למידע במסגרת חוק חופש המידע
שירותים
שירותים רפואיים
מקצועות הרפואה והבריאות
יבוא רישוי ופיקוח
שאלות ותשובות
אזהרות ועדכונים
הודעות דובר
אזהרות בנושא תרופות
אזהרות בנושא מזון
כנסים וימי עיון
פורומים
דף הבית
נושאים
הריון ולידה
לפני היריון
בדיקות גנטיות
מחלות גנטיות באוכלוסיה היהודית
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים אשכנזיים
בדיקות גנטיות
מחלות גנטיות באוכלוסיה היהודית
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים אשכנזיים
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים מעיראק ואיראן
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים מתימן
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים מצפון אפריקה
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים אשכנזיים
מחלות חמורות
GovXParagraph1
שכיחות גבוהה (כ 1:3,000-1:15,000)
תסמונת ה X השביר Fragile X syndrome
מחלת SMA - Spinal Muscula Atrophy
סיסטיק פיברוזיס ס.פ. (Cystic fibrosis CF)
מחלת טיי זקס Tay Sachs disease
דיסאוטונומיה משפחתית Dysautonomia, familial
מחלת קנוואן Canavan disease
שכיחות ביניים (עד ל 1:50,000)
מוקוליפידוזיס Mucolipidosis IV 4
מחלת ניוון שרירים מסוג נמלין Nemaline myopathy
מחלת ניומן פיק Niemann-Pick disease AB - AB
היפוגליקמיה - Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
מחלת סירופ מייפל - MSUD
אנמיה על שם פנקוני - Fanconi anemia
מחלת אגירת גליקוגן מסוג Glycogenosis la -1 - 1
תסמונת בלום - Bloom syndrome
תסמונת אשר Usher syndrome
תסמונת ע"ש ג'וברט Joubert syndrome
מחלת amegakaryocytic thrombocytopenia
מחלות נוספות
מחלת גושה מסוג Gaucher disease type 1
ליקוי שמיעה תורשתי Deafness
חסר של אנזים Lipoamide dehydrogenase
חסר אנזים Non classical 21 OH deficiency - 21 OH deficiency
חסר של אנזים II carnitine palmoyltranferase
קדחת ים תכונית Familial Mediterranean Fever - FMF
חסר של פקטור Factor XI (PTA) defiency - XI
דיסטוניה Idiopathic Torsion Dystonia
גאלקטוזמיה Galactosemia
חסר האנזים Alpha 1-antitrypsin deficiency - A1ATD
גרסת הדפסה
שתף/שמור