מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים מצפון אפריקה

שכיחות גבוהה (כ - 1:3,000-1:1,5000)

• תסמונת ה X השביר Fragile X syndrome
  
• מחלת Spinal Muscular Atrophy - SMA
• סיסטיק פיברוזיס ס.פ. (Cystic fibrosis CF) 
• מחלת טיי זקס - Tay Sachs disease
  
• רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis pigmentosa RP
  
• מחלה נוונית של המוח והמוח הקטן -  Progressive cerebral and cerebellar atrophy

שכיחות ביניים (עד ל 1:50,000)

• אטקסיה טלנגיאקטזיה Ataxia telangiectasia
  
• מחלת CTX Cerebrotendinous xanthomatosis
• אנמיה על שם פנקוני - Fanconi anemia
  
• מחלת 1 Megaencephalic leukoencephalopathy MLC
• מחלת צסטינוזיס Cystinosis

מחלות נוספות

• מחלת אגירה של גליקוגן Glycogen storage disease III - 3
  
• אלביניזם - oculocutaneous  Albinism,
  
• מחלת ניוון שרירים מסוג LGMD Limb girdle muscular dystrophy (לוב)
  
• תסמונת הקרנית - Brittle cornea syndrome (טוניס)
  
• פעילות יתר של בלוטת יתרת הכליה beta hydroxylase  Adrenal hyperplasia, 11
  
• גמדות ע"ש לרון - Laron Pituitary dwarfism II
  
• תסמונת אשר - Usher syndrome 1B
  
• תסמונת יעקוב קרוצפלד - Creuzfeld-Jakob disease
  
• קדחת ים תכונית  FMF - Familial Mediterranean Fever 
  
• ציסטינוריה - Cystinuria (לוב)
  
• חסר של גורם קרישה Factor deficiency VII - VII 
  
• חסר של גורמי קרישה V ו - Factor V and VIII deficiency -  VIII
  
• אנמיה מסוג congenital dyseythropoietic