​מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים מתימן

שכיחות גבוהה (כ 1:3,000-1:15,000)

• מטקרומטיק לוקודיסטרופי - Metachromatic leukodystrophy
• פנילקטונוריה - Penylketonuria PKU
• רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis pigmentosa RP
•  אי ספיקת כבדית חריפה - Acute infantile liver failure due to mutations in TRMU gene

מחלות נוספות

• מחלת tumoral normophosphatemic  Calcinosis
• מחלת Infantile myasthenia gravis
• גמדות ע"ש לרון - Laron Pituitary dwarfism II
  
• מחלה ע"ש Machado-Joseph