מחלות תורשתיות הן לרוב נדירות, אך קיימות בכל האוכלוסיות. מחלות תורשתיות שונות מתאפיינות בתדירות משתנה מקבוצת אוכלוסיה אחת לאחרת. עם ההתקדמות בתחום הבנת הבסיס הגנטי של המחלות, קיימת יכולת לבצע בדיקות של חלק ניכר מהמחלות התורשתיות, השכיחות יחסית.
בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לבחון חלק מהמטען התורשתי ולאתר נשאים של גנים למחלות תורשתיות בקרב זוגות המתכוונים להינשא, זוגות המתכננים היריון וכן זוגות העומדים להיות הורים.
* בבדיקות להלן, בהן נאמר שהבדיקה מומלצת לכל הזוגות, יכולים להיות זוגות בודדים שלהם לא יומלץ לערוך את הבדיקה מסיבות שונות.
אילו מחלות תורשתיות חמורות ניתנות לאבחון גנטי בבדיקות הסקירה?
להלן רשימה של שבע מהמחלות הרצסיביות המצויות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית (בתחתית העמוד מוצגת חלוקה על פי מוצא של מחלות תורשתיות נוספות):
- טֵי-זַקס (Tay-Sachs)
מחלה ניוונית של המוח הגורמת הרס של מערכת העצבים ומוות בגיל הרך.
באילו משפחות הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים שמוצאם אשכנזי, אך מצויה גם בקרב משפחות יהודיות ממוצא מרוקאי. בקרב היהודים האשכנזים ההסתברות להיות נשא היא 1:30. כלומר, מתוך 30 יהודים אשכנזים בריאים, אחד נשא של מחלת טיי זקס. בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ההסתברות להיות נשא היא 1:110 ובקרב עדות אחרות, כמו אצל לא יהודים, ההסתברות להיות נשא נמוכה הרבה יותר.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
הבדיקות מומלצות לכל הזוגות שבהם בני הזוג ממוצא אשכנזי או מרוקני, אפילו חלקי.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
לא. כאשר הבדיקה מומלצת לבני הזוג היא נעשית במימון משרד הבריאות ללא השתתפות של הנבדק.
לאן יש לפנות לביצוע הבדיקה?
ניתן לבצע את הבדיקה בכל המרכזים לבדיקות סקר גנטיות של אוכלוסייה (במרפאות גנטיות בקופות החולים, מכונים גנטיים ותחנות לבדיקות גנטיות). יש לוודא לפני ביצוע הבדיקה שהמקום מאושר על-ידי משרד הבריאות ומבצע את הבדיקה ללא תשלום (ניתן לברר בקופת החולים שלכם היכן המקום הקרוב למקום מגוריכם).- מחלת ביתא תלסמיה (Thalassemia Major)
המחלה מתאפיינת בחוסר דם חמור, המתחיל כחצי שנה לאחר הלידה. החולים נזקקים לעירויי דם בתדירות גבוהה. בעקבות המחלה והעירויים הרבים מתפתחים הגדלה של הטחול והפרעות אחרות ולפעמים סיבוכים קשים.
באילו משפחות הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
הסיכון גבוה במיוחד במשפחות שהמוצא שלהן באזור אגן הים התיכון. בישראל המחלה שכיחה במיוחד במשפחות של יהודים ששורשיהם באזור הים התיכון, בארצות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר, באיראן, בעיראק או בכורדיסטאן. בקרב היהודים יוצאי כורדיסטאן ההסתברות להיות נשא היא 1:10.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
הבדיקה מומלצת במיוחד לבני זוג שמוצאו של אחד מהם, לפחות, מאחת הארצות שהמחלה שכיחה בהן.
כיצד מאבחנים נשאים של המחלה?
נשאי תלסמיה לעיתים מוגדרים כסובלים מ"תלסמיה מינור" (Thalassemia Minor) מאחר והם לוקים בחוסר דם קל. באמצעות ספירת דם אפשר לבחון חשד לנשאות של המחלה ולהפנות לבדיקות נוספות בהתאם.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
לא. הבדיקה הראשונה לנשאות היא ספירת דם רגילה, הנמצאת בסל שירותי הבריאות.
לאן יש לפנות לברר לגני הנשאות?
יש לפנות לרופא המטפל.
- ציסטיק פיברוזיס (לַיֶפֶת כיסְתִית, Cystic Fibrosis, CF)
המחלה גורמת להפרעה בתיפקוד בלוטות ההפרשה החיצוניות. הפרעה זו גורמת לפגיעה בתפקודן של מערכות חיוניות, כגון מערכת הנשימה ומערכת העיכול. ההפרעה בתפקוד מערכת הנשימה מגיעה לעיתים עד כדי אי-ספיקה נשימתית. ההפרעה במערכת העיכול נובעת מהיעדר אנזימי לבלב. המחלה עלולה להתבטא בכמה דרגות חומרה.
באילו משפחות הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
בישראל המחלה נפוצה אומנם בכלל האוכלוסיה, אך שכיחותה ודרגת חומרתה משתנות לפי המוצא. בקרב היהודים האשכנזים ההסתברות להיות נשא היא 1:25, ולעומת זאת המחלה נדירה במיוחד ביהודים שמוצאם בעיראק או באיראן.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
הבדיקה מומלצת לכל הזוגות.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
לא. כאשר הבדיקה מומלצת לבני הזוג היא נעשית במימון משרד הבריאות ללא של השתתפות של הנבדק.
- דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)
זוהי מחלה כרונית חמורה של היילוד. סימניה העיקריים הם בעיות אכילה, בעיות בבליעה והקאות. החולים מתאפיינים בהיעדר דמעות ובהתקפי חום בלתי מוסברים. כמו כן, מתאפיינים החולים בהיעדר תחושת כאב.
באילו משפחות הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
המחלה מצויה בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. בעדה זו שיעור הנשאות הוא 1:30.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או מאיזור הבלקן, אפילו באופן חלקי.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
לא. כאשר הבדיקה מומלצת לבני הזוג היא נעשית במימון משרד הבריאות ללא השתתפות של הנבדק.
- מחלת קנוואן (Canavan)
מחלה ניוונית של המוח הגורמת לפגיעה במערכת העצבים. סימני המחלה הראשונים מופיעים בינקות ובהמשך גורמים לפיגור התפתחותי חמור, ללא אפשרות לריפוי.
באילו משפחות הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
המחלה מצויה בשכיחות גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. בעדה זו שיעור הנשאות הוא 1:60.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
כן. כדאי לפנות לקופת החולים שלכם מאחר שיתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.- מחלת Spinal Muscular Atrophy) SMA)
מחלה ניוונית המשפיעה על התפקוד של השרירים. המחלה מתקדמת ומוכרת בצורות שונות. הצורה החמורה ביותר והשכיחה ביותר מוכרת כסוג 1 או מחלת Werdnig Hoffmann, בה הסימנים מופיעים בלידה או בחודשים הראשונים של החיים. במהרה מתפתחת חולשת שרירים כללית ובהמשך איבוד היכולת לבלוע ולנשום. לרוב, סוג של המחלה גורם למוות בגיל צעיר.
ההערכה של שיעור הנשאות הינה 1:50-1:60.
יש להדגיש, שכיום בדיקת הנשאות מאפשרת לגלות יותר מ-90% מהנשאים, אך לא שוללת לחלוטין אפשרות נדירה של המחלה.
באילו משפחות הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
בכל האוכלוסיה.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
הבדיקה מומלצת לכל הזוגות.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
כן. כדאי לפנות לקופת החולים שלכם מאחר שיתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.- תסמונת כרומוזום ה-X השביר (Fragile X)
שמה של המחלה ניתן לה בשל שינוי מבני בכרומוזום X, הנראה בתנאים מיוחדים. תסמונת ה-X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי גנטי חמור, בייחוד בקרב בנים. לרוב, דרגת הפיגור הנגרמת לבנות קלה יותר.
באילו תנאים הסיכון למחלה גבוה במיוחד?
לעומת המחלות האחרות שתוארו לעיל, התורשה של המחלה קשורה לכרומוזום X. אם האשה היא נשאית של הגן הפגום, הזוג נמצא בסיכון ללדת תינוק חולה. המחלה מתאפיינת בשכיחות גבוהה יחסית בכלל האוכלוסייה: לידה אחת מכל 3,000 לידות.
האם הבדיקה ממולצת לכל זוג?
כן. עקב השכיחות הגבוהה יחסית של המחלה, מומלץ שכל אשה המתכננת היריון תיבדק לגילוי נשאות לגן זה.
האם הבדיקה כרוכה בתשלום?
כן. כדאי לפנות לקופת החולים שלך מאחר שיתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.
בדיקות סקירה גנטיות לגילוי נשאים של גנים למחלות תורשתיות אחרות
קיימות בדיקות למחלות תורשתיות אחרות מרביתן מוזרות ברשימות הבאות לפי מוצא של בני הזוג
מחלות תורשתיות שכיחות יחסית ביהודים אשכנזים
