| מהי מחלה תורשתית חמורה במיוחד? |
מחלה תורשתית מוגדרת "חמורה במיוחד" אם היא גורמת למוות בגיל צעיר או לסבל רב, והיא חשוכת מרפא, כלומר אין כל אפשרות לרפא אותה. הדרך היחידה להקטין את הסבל הקשור במחלות אלה היא באמצעות מניעה
|
| מהי "שכיחות גבוהה" יחסית של מחלה תורשתית בקרב האוכלוסייה הנבדקת? |
מחלה תורשתית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדריות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000); תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.
|
| כיצד ניתן לדעת האם קיים סיכון למחלה תורשתית? |
ניתן לדעת באמצעות בדיקת סקר (בדיקות דם) של בני הזוג. הבדיקות מתבצעות לרוב בשני שלבים. קודם נבדק אחד מבני הזוג ורק לפי הצורך גם בין הזוג השני.
|
| מי צריך לבצע את הבדיקות? האשה או הבעל? |
ברוב המקרים לא משנה מי נבדק, אך לעיתים רחוקות יש יוצא דופן.
בבדיקת בתסמונת ה-X השביר: התסמונת מופיעה רק כשהיא מועברת על-ידי נשים ולכן הבדיקה מתבצעת אצל נשים בלב
|
| מתי כדאי לבצע בדיקות לגילוי נשאים של מחלות תורשתיות? |
רצוי לבצען מוקדם ככל האפשר, לפני ההיריון הראשון או בתחילתו. תוצאת הבדיקות תקפה לכל ההיריונות לאותו זוג, אך בתחילת כל היריון רצוי לברר האם מומלצות בדיקות נוספות. במקרה של היריון עם בן זוג אחר יש לברר האם קיים צורך בבירור נוסף.
|
| האם משרד הבריאות ממליץ לזוגות המתכוונים להינשא להיבדק בבדיקות סקירה גנטיות לפני הנישואים? |
משרד הבריאות ממליץ לזוגות לשקול באמצעות המידע המובא כאן האם לבצע בדיקות גנטיות עוד לפני שיינשאו וימסדו את הקשר ביניהם לקראת הורות. בדיקות אלה תורמות לזוגות מידע על הסיכון שלהם כזוג להביא לעולם ילדים החולים במחלות תורשתיות חמורות.
|
| האם כדאי שזוגות שכבר נישאו יעשו בדיקות אלה? |
כדאי מאד שזוגות נשואים המתכננים ילדים משותפים ישקלו לבצע בדיקות סקר גנטיות. במידה ויימצאו בסיכון ללדת תינוק החולה במחלה תורשתית חמורה, יהיו זכאים לבדיקות של העובר במהלך ההיריון על מנת לוודא שהעובר אכן בריא. במידה ויתגלה שהעובר חולה במחלה תורתשית חמורה, יוכלו בני הזוג לשקול הפסקת היריון בדרכים רפואיות. כאשר הבדיקות מתבצעות לפני ההיריון, הזוג יכול להגיע להחלטות בפחות לחץ נפשי ובנוסף קיית אפשרות לבדיקה מוקדמת.
|
| האם יש טעם שאשה הרה ובן זוגה ייבדקו בבדיקות סקירה גנטיות? |
בהחלט, מאחר ובמקרה בו בני הזוג ימצאו נשאים ניתן לבדוק את העובר בכל שלבי ההיריון.
|
| האם יש בדיקות גנטיות שלא כדאי לבצע? |
יתכן מאד. יש לזכור שהחלטה על ביצוע בדיקות היא החלטה אשר עשויה להיות בעלת השלכות לעתיד שלך ושל משפחתך. לכן קיימת חשיבות עליונה לכך שכל אחד יבין היטב את משמעות הבדיקות והאם הבדיקות מתאימות להשקפת העולם שלו.
|
| האם כאשר נערכה בדיקה למחלה כלשהי, אני יכול להיות בטוח שלא יוולד ילד עם המחלה? |
לא. ההסתברות שהילד יוולד ללא מחלה זו קרובה ל - 100% אך אינה יכולה לשלול לחלוטין את קיום המחלה.
|
| האם משרד הבריאות משתתף במימון הבדיקות? |
בדיקות הסקירה הגנטיות לנשאות של ארבע מהמחלות התורשתיות (טי-זקס, ביתא תלסמיה, ציסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית) נעשות במימון משרד הבריאות, בלי כל התחייבות כספית של הנבדק. לגבי כל הבדיקות למחלות האחרות, למרות קיום המלצות רפואיות, הבדיקות אינן כלולות בסל שירותי הבריאות וכרוכות בתשלום. רוב קופות החולים משתתפות חלקית בעלות הבדיקה דרך שירותי הבריאות הנוספים ("ביטוח משלים").
|
| לאן יש לפנות לביצוע הבדיקה? |
קיימים מקומות רבים בהם ניתן לבצע את הבדיקה אך יש לוודא שהמיקום בו מתבצעת הבדיקה מאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות. כדאי לפנות לקופת החולים שלך מאחר שייתכן וקיים הסכם להנחה בתשלום באחת המעבדות המבצעות את הבדיקה.
בני זוג עם סיפור של מחלה במשפחה או אשר מעוניינים במידע על מחלות תורשתיות נוספות הניתנות לבדיקה, יפנו למכונים או למרפאות גנטיות לתיאום ייעוץ פרטני. (יש לברר בקופת החולים שלך האם יש הסכם להנחה בתשלום)
|
| אילו בדיקות גנטיות כדאי לעשות? |
| יש בדיקות גנטיות המומלצות למרבית האוכלוסיה ובדיקות גנטיות אשר מומלצות על-פי המוצא. להמלצות - לחצו כאן |
