הקיטנג םורופ < תיתליהק הקיטנג < ישאר תוליהק 03-5303548 ןופלטב ,10:00-12:00 תועשב ןיב ,'א םויב תולאשל חותפ וק םכתושרל .הקיטנג אשונב תונוש תולאש תונפהל םינמזומ םכנה http://www.health.gov.il... הקלחמה רתאב ףסונ עדימ לבקל ןתינ תונפל שי תופוחד תובושתב ךרוצ לש הרקמב .םכירוגמ םוקמל בורקה יטנג ץועיי ןוכמל 23/08 09:16 ש ץועיי   ,םולש ירוהו הדימב םימומ םע םידלי תדילל ןוכיס םייק םאה תעדל ינוצרב ?תינייחאו דוד - םיבורק םה ילעב הבושתה לע הדות   21/08 23:49 באוי EHLERS DANLOS   יכ תולגל יתמהדנ לוחב ימא התשעש תובושתה תא יתאירקב,בר םולש ינא ןכ םא אלא)היצטומ התואל אל םה ץראב יל ושענש DNA תוקידבה תא יל השעש פורפה תוקידבה תא יל השעש יטנגה ןוכמל יתיינפב,(העוט םיצוחל דואמ דואמ יתשיאו ינאו לוחמ תועובש 3 דועב קר רוזחי תוקידבה םתוא וקדבנ ימא לצאו ילצא םאה ילש תיזכרמה הלאשה.םינוא ירסח דואמו תובושתמו ץראהמ DNA תוקיבש תומשה יפל יכ) החמל תומרוגה תויצטומה (תונוש תויצטומ לע רבודמ יתעד יפל לוחמ המ יפלו לוחב ועצוב רשא ימא לש תוקידבה לש תובושתה תא ףרצמ ינא אל ללכ (לוחב תוקידבה יפל) ימא לצא הלחמל תמרוגה היצטומה יתארקש לכהש ילצא םושר היה תובושתבש תורמל-ץראב DNA תוקידבב ילצא הקדבנ .ןיקת היצטומה האצמנ אל באוי לש יפקיה םדמ DNA תקידבב :ילש הבושתה ןלהל תלחמל תמרוג הז ןגב היצטומ .COL3A1 ןגב ולש אמא לצא האצמנש G1014E EHLERS DANLOS TYPE 4 at that time our studies of :לוחמ ולבקתנש יפכ ימא תבושת ןלהל the synthesys and secretion of type 3 procolaggen by her cells were consistent with the diagnoses of the vascular form of ehlers danlos type 4' we have now identified a mutation in one allele of the COL3A1 gene -G847E that confirms the diagnosis of eds type 4. to identify the mutation COL 3A1 WE ISOLATED rna from the culturedcells,synthesized cdna using reverse transcriptase and random hexamers'and then umlified and sequenced the domain of the col3a1 that was suspected to harbor the mutation based on collagen screning.there was no eviedence of a second population of suquence on amlification,eliminating the posibility of a deletion or insertation.direct swquencing of the cdna identified apoint mutation(c.3041g--->a with reference to the ainitiator methionine codon=1) in one col3a1 allele that resulted in substitution of glumatic acid for glycine at amino acid 847(G847E) within the triple helical region of the A1(3( )chain of type 3 collagen. the mutation creates at Hpy 188 (3) site.the COL3A1 gene mutation was confirmed in genomic dna by degesting the amlified product that לכות םאה .contained the mutation with restriction enzyme Hpy 188 םשרנש המל לוחב ומשרנש תויצטומה לש תומשה ןיב םילדבהה תא יל ריבסהל ?תויצטומה םתוא לע רבודמ םאה?ץראב יתלבקש תובושתה תורמל הלחמה תא אשונ יננה יכ תויהל לוכי םאה ?DNA. תקידבב   22/08 07:19 הרוגוטולז 'פורפ EHLERS DANLOS      םילדבהה תא ריבסמ רשא רופסמב יוניש לח ובש בצמ ןכתי לע םותחש ימ רבדל שי ךכלו החוטב הבושת ךל תתל לוכי אל ינא ךא הקידבה   19/08 16:55 הלאירא !הפוחד הצע השקבב   vanloren@gmail.com :E-mail ,בר םולש ,רבד לכ וא הצע,ץועי תשקבמ ינא :עקר תצק ,הנש ןב ינשהו 3 ינב םינב ינשל םא ינא ,הלקו תינונב,העימשב תוקל שי םהינש לצא רחאל ןבומכ ונילג םהלש תוקלה תא,אחימב םילפוטמ םהינשו ,הדילה הלחמ וא העימש תייעב םוש ונל עודי אל,םיאירב םירוה ונינש ,תבחרומה החפשמה לצא האצי איהו 30 ו 26 ןיסקנוק תקידב ורבע םידליה הנורחאל .הניקת דואמ הזו,ותעד תא איבמ אפור לכש ןוויכ תולאש רפסמ יל שי .לבלבמ לעמ הבגל ךשמהב ןטק קלח הנטק יתייהשכו הנבל טעמכ הבג יצח שי יל 1. .םלענ רעישהו עבצ ותואב הראשנ הבגה,המוד עבצב היה םג ןזואה ?רגוברדנוו הזש תויהל לוכי ןטקה ינב םאה יתוא הלאש האפורה,גולורונ לצא הרצק הקידבב לומתא 2. םאה,סמאיליוו תנומסת הזש תויהל לוכי התעדלש ןוויכ והשימל המוד ?העימש תוקלל תורשפא שי סמאיליוו תנומסתב .ןוכנ הזש יתאצמ אל יתרקחש המכ דע ?רחאהמ הנוש ןג שרי דחא ןבש ןכתי םאה 3. הבר הדות   20/08 05:40 הרוגוטולז 'פורפ העימש יוקיל      ידי לע םידליה לש תינילק הקידבב ךרוצ שי , תובושת ךל תתל ןתינ אל יאקיטנג אפור   18/08 00:25 12345תינור ןמלק תנומסת לע תופסונ תולאש 3    sharonfabian@gmail.com :E-mail :יכ ןעט אוה .אשונב יחא םע יתחחוש ןכלו םישנב תעגופ הניא תנומסתה יכ ול עידוה הקיטנגה םוחתב אפור 1. אוהש ךכ לע יתוא עדיי אל םג ןכל .תנומסתב תולוח וא תויאשנ ןניא ןה .ומש תא רוסמל בריס אוה .תנומסתב הקול ןתינ םצעב יכ ול רסמנו םורדניסה לש הינמרגב הקידב ךרע אוה 2. .םינגב תויצטומהו םינגה ללכמ דבלב 40% תולגל :ייתולאש םג תעגופ תנומסתהש הדבועה רואלו ,םויכ םייקה עדימה רואל םאה 1. תעגופ הניא תנומסתהש ןעטי הקיטנגה םוחתב החמומש ינויגה הארנ ,םישנב ?ןהב איה תועמשמה םאה ?םינגה ללכמ דבלב 40% תולגל רשפאש ןוכנ הז םאה 2. ?רבד הלגמ אל איה לעופב יכ תרתוימ םצעב הקידבהש ןתינ ןכיה ?הקידבה תעצבתמ הבש הינמרגב הדבעמה םש ךל עודי םאה 3. .רבמטפסב יטנג ץועייל תכלל הרומא ינא ?המצע םדה תקידב תא עצבל   18/08 07:41 הרוגוטולז 'פורפ ןמלק      רפסמ תומייקש איה םירקמהמ קלח קר תולגל ןתינש ונמזב ול רמאנש הביסה ןתינ אל ולצא קיודמ ןוחבא אללש הביסה םג תואזו תנומסתה לש תורוצ תובושת ךל תתל ןכלו םירקמ רתוי לש ירלוקלומה סיסיבה תא תולגל ןתינ םויהש יל הארנ רוריבל (ךחא) יאקיטנגל תונפל שי   17/08 16:09 תנע HYPERPIGMENTATION   ,םולש הז .רועב היצטנמגיפרפיה תנומסתב רוע אפור ידי לע הנחבוא יתיב וק םע ןטבה ךרואל םירזופמ םימתכה . םעפ לכ םיפסונש םימתכב הוולמ .םייחלב ,םילגרב ,םיקפרמב ,ראווצב ,םינפב ,קיסוטב ,הדרפה תלחמב רבודמ םאה קודבל ידכ תירלוקלומ / תיטנג הקידב וזיא שי םאה ?האלמ וא תיקלח סיזוטמורביפוריונה ?וזכ הקידבל הינפה םילבקמ ךיא ךל הדוא   18/08 07:43 הרוגוטולז 'פורפ HYPERPIGMENTATION      ךלש תבה לש הקידבב תויולת תובושתה יאקיטנגל תונפל שי   16/08 14:30 לטרוא יפורטסיד קינוטוימ   ortal_soban@hotmail.com :E-mail ,םולש 58 םע ינילק יוטיב אלל יפורטסיד קינוטיומ תלעבכ הנשכ ינפל יתנחבוא .תורזחה 58 םע ינילק יוטיב אלל תיאשנ הניה ימיא םג ןכ ומכ .תורזחה .הניקת תוחתפתה םע םייתנש תב איה ,הקדבנ אלש הדלי יל שי ההובג תורזחה תמר םהל היהתו הלחמב ולחי םידליהש יוכיס שי םאה . 1 400 אמגודל לש תינוציק תורזחה תמר היהתש יוכיסה המ רמולכ ?דואמ ?רתוי וליפא וא ?תורזחה יסיס) תוקידב עצבלו PGD ךילהתב אל ךא ןוירהל סנכהל תלקוש ינא . 2 ?תורזחה לש המר לעל תועפותה המ קודבל םוקמ שי םאה (ריפש וא היליש ?,וכו 6 ,5,4 תועפות 200 דע 100 מ 3 ,2,1 תועפות תורזחה 100 דע אמגודל הדות לטרוא   16/08 18:03 הרוגוטולז 'פופ MD      תומוקמה דחאב יוצר ינטרפ יטנג ץועיב ךרוצ שי תובושת לבקל תנמ לע ולא תולאשל םג תובושת לבקל ילכותש ךכ PGD םיעצבמ רשא קדצ ירעש הסדה ,(בוליכיא) ביבא לת יאופר זכרמ ,אביש   16/08 00:47 ןוריל .תוירקב רז תואפרמב תויטנג תוקידב   ,בר םולש תצק ינא יכ הנעמ יל ונתת םא חמשאו יתוא הדירטמ דואמש הלאש יל שי .ץחלב .תוירקב רז תואפרמב ילעב םע תויטנג תוקידב םויה יתישע םע הבבותסה ,(םד תוקידבה תא השועש וז) תוחאה רדחל ונסנכנש ינפל תושעל התכיחו רדחל הסנכנ איה תוינש רפסמ רחאל .םתוא הרעינו תונחבמה אל עודמ הניבמ ינניאו תחא הפפכ קר המש איה .ילעבלו יל םד תקידבה תא דירוה תא השפיח איה הפפכה אלל דיבו .הזכ םלה ןמ יתלביק ,התוא יתלאש הז םאה ?תחא הפפכ םע קר דובעל הל רתומ םאה ,תאזכ איה יתלאש...ילש ךפשנ םדש ךכל םורגל לוכי ןתוא הרעינ איהש ירחא תונחבמב העגנ איהש ?הפפכ אלל דיב יב העגנ איהש ךכב יתוא ןכיסו הידי לע תואפרמ ןה תאז לכב ?תואירבה דרשמ י"ע תוחקופמ רז תואפרמ םאה .ןיטולחל תויאמצע .תיעוצקמ הבושתל דואמ הדוא .הדרח ינאו ןוירהב ינא ,הדות .ןוריל   16/08 13:42 הרוגוטולז 'פורפ תויטנג תוקידב      ילש יללכה עדיהמ ךא (הקיטנגב רבודמ אל) ךלש תולאשל תבותכה אל ינא םד םיחקולש הזל ,םדה תא חקולש םדאה תנגהל ןה תופפכה שושחל המ ןיא (שדח טחמ) הקידבה לש םיליגרה םיאנתב ןוכיס לכ ןיא   15/08 12:44 ר.י PHHI   y_t78@yahoo.com :E-mail ,םולש .10 עובשב ןוירהב ונחנא הרידנ תיטנג הלחמ לש החפשמב תואשנ הנשי יכ ונל עדונ הנורחאה הממיב PHHI תארקנה תיפיציפסה הקידבה תא עצבמה יטנג ןוכמל הינפה תלבקל הדוא םיצור אל ונאו הבושת ונלביק םרט ,ונירוגמ םוקמל בורקה ןוכמהמ)הלחמל תומדקתה בצמ רואל - אשונב לופיטה ךשמה יבגל ץעייתהל ןכו (ןמז זבזבל ןוירהה   15/08 18:29 הרוגוטולז 'פורפ PHHI      הקידבה תא םיעצבמ הסדהבש יל עודי 026776329 האפרמה לש ןופלט רפסמ   15/08 12:43 ליג EHLERS DANLOS תלחמ   ,בר םולש לת ח"יבב ךרעב םינש 5 ינפל יל ושענש תוקידבה תואצות תא ףרצמ יננה . ינממ םד תחיקל י"ע ועצבתה תוקידבה)רמושה הירא לש יפקיה םדמ DNA תקידב _______ הקידב ס"מ .col3A1 -ה ןגב ולש אמא לצא האצמנש G1014E . היצטומה האצמנ אל .EHLERS DANLOS TYPE 4 תלחמל תמרוג הז ןגב היצטומ .רקחמ לש סיטנאגר םע הכרענ הקידב 95% הבושתה תואדוו ?EHLERS DANLOS תלחמ תא אשונ ינא וז הבושת יפל םאה( 1 ?רחא ןגב היצטומ יל שיש תויהל לוכי םאה( 2 וא?EHLERS DANLOS TYPE 4 תא קר אל וא אשונ ינא לנה הבושתה יפל םאה ?ויגוס לכל EHLERS DANLOS לע רבודמ ללכב הז םאה)?הלחמה תא שוכרל םילוכי ילש םידליה ל"נה הבושתה יפל םאה( 3 (דולייה ןימ הנשמ ?קדביהל תכלל ךרוצ שי ךתעד יפל םאה ןוירהה תליחתב יתשיא ןכ ומכ 95% הבושתה תואדוו, רקחמ לש סיטנאגר טפשמה תועמשמ המ( 4   15/08 18:35 הרוגוטולז 'פורפ ED      הקידב לכ תולבגמ תא שיגדהל ידכ אוה םיטנגארה רוקמו תואדו לש קלחה .הדבעמב תעצבתמה איה היצטומה םא ןכלו ךמאל שיש היצטומה האצמנ אל בתוכ התאש המ יפל םידליל ןוכיס ןיאו אשונ אל התא ךלש המא לצא הלחמל המרגש תאז .ךלש אביש "בב יטנג ץועיל תונפל יוצר הקידבה תועמשמל חוטב תויהל תנמ לע   15/08 19:42 ליג ed         ךתבושת לע הדותו,בר םולש םןש ןיאש ימאל רמאנ ימאו ינא הקידבה תא ונעציב רשאכ םינש 5 ינפל .םימוטמיסה בוכיעל אל ףאו היעבל ןורתפ הלחמה תודוא רקחמב תומדקתה איהשזיא הנשי םינש 5 רובעכ םויה םאה הלחמה תומדקתה תא בכעל וא רוצעל הלוכיש הפורת איהשזיא הנשי םאה? ?ימא לצא תורחא תובושת ןיאו ל"נה תוקידבה לש תובושתב בשחתהב ךתעד יפל םאה םאהו?הלחמה תא תאשל יליבשב והשלכ ששח שי יתעציבש לנה הקידבה דבלמ ?הלחמה תא ול שי םאה שיש רבואה תא םג קודבל ךתעד יפל יאדכ   16/08 13:38 הרוגוטולז 'פורפ ED            תובושתה תא לבקת יתעדל תובושת ךל תתל ידכ ןויסינ קיפסמ יל ןיא אבישב תיטנג האפרמב   13/08 11:57 הליה עבורמ ןיחבת תקידב לש תוניקת אל תואצות   KerenSolP@gmail.com :E-mail :תואבה תואצותה ולבקתה יתישעש עבורמ ןיחבת תקידבב AFP = 0.71 MOM HCG = 1.85 MOM UE-3 = 0.65 MOM Inhibin-A = 1.96 MOM 1:12 : ןואדל ןוכיסה : תעדל יתיצר טרפ תויטנג תונומסת דועל רבגומ ןוכיס לע תועיבצמ תואצותה םאה ( 1 ?ןואד תנומסתל שי םאה) ריפש ימב פיטוירק תקידבל טרפ תוקידב דועב ךרוצ שי םאה ( 2 ( ?עודמ ןכ םאו cgh array ב דחוימ ךרוצ   14/08 14:17 הרוגוטולז 'פורפ תואצות      ןיקת רבועה 11 ב תואז האצות םע םישנ 12 ךותמש רמוע 1:12 לש ןוכיס לבוקמ לארשיב) יסחי הובג ןוכיסל בשחנ הז .ןואד תנומסת םע רבוע 1 בו (1:380 הברהב ךומנ ןוכיסה רשאכ יתדיל םורט הקידב לע ץילמהל לכל ץלמומ אל ןיידע) תרחא השיאל ומכ ראשנ ןוכיסה ןיקת פיטוירקה םא cgh array ב תקידב עצבל השיא   09/08 10:28 ינור סקז ייט תקידב   hadar_990@walla.com :E-mail הקידבה ייבגל הלאש ןיא ןכלו הלחמל םייוכיס ןיאש ורמא יקארע דחא דצו יזנכשא דחא דצ םא ?הרקמ לכב סקז ייטה תקידב תא תושעל יאדכ וא ןוכנ הז םאה קודבל ךרוצ   10/08 05:21 הרוגוטולז 'פורפ סקז ייט      הז הרקמב תצלמומ אל הקידבה ןכלו דאמ ךומנ ןוכיסה ךא ןוכיס ןיאש אל םיאקיטנגה דוגיא ידי לע   05/08 23:10 ןורש תירבועל קזנו ןמלק תנומסת   sharonf12345@gmail.com :E-mail הכ דע תוקידבה לכ .ערז םרותמ ,ןושאר ןוירה ,23 עובש .40 תב ינא .תירבועב רבודמ .(תוריקסהו ריפש ימ ,תיפרוע תופיקש) תוניקת ואצי .םיניקת םידלי המכ ודלונ רבכ םרותל ןב אוה .יל רפיס אל הילע ,ןמלק תנומסת שי יחאל יכ יארקאב יל עדונ המכ דע .תנומסתה ינייפאמל םימאות םיינפוגה וינייפאמ תיברמו 43 לע םיעדוי יירוהש יל עודי .םירכז םה םילבוסה תיברמ ,יתנבהש אוהש יל עודי .תירבועל תונכסל םיעדומ םניא םהש יתמשרתה ךא ,תנומסתה ןיא לבא ,תנומסתה גוס לש תקיודמ הרדגהל הפוריאב יהשלכ הדבעמל הנפ .וזיאל גשומ יל איה ןכ םא אלא ,ריפש ימ לש תרזוח הקידב תושעל רשפא יאש יתנבה ןוויכ ,הלפה רבכ עצבל רשפא יאש ,ןכ ומכ .ירוביצ םילוח תיבב עצבתת תניינועמ אל םג ינא ,וישכעל ןוכנ .םייח תנכסמ תנומסתב רבודמ אלש .הלפהב :ייתולאש םאה – תיאשנ אל ינא םא ?תויאשנ תירבועהו ינאש יוכיסה המ 1. ?תיאשנ תירבועהש יוכיס שי ןתינ יתמ ?ילצא תנומסתה תא םד תקידבב ןחבאל ןיידע ןתינ םאה 2. ?הדילה ירחא/תירבועה לצא תנומסתה תא םד תקידבב ןחבאל היהי ?תובושת לבקל חקול ןמז המכ . 3 םא ,רוזעל םילוכי םינומרוהה המכ דע ?תנומסתב לפטל ךרד שי םאה 4. ?תופורתה לסב םיללכנ םה םאה ?םתוא תתל םיליחתמ ליג הזיאב ?ללכב חולשל ןתינ ןהילא ל"וחב וא ץראב תודבעמ תובותכ ךל עודי םאה 5. ?םד תומיגד – תיאשנ ינאש רבתסיו – האבה םעפב תורהל הצרא םאב 6. ףידע םאה – רכז רבוע לש הרקמב ?תיציב תמורתב רזעיהל ףידע םאה ?ותוא ליפהל הדות ןורש   06/08 05:02 הרוגוטולז 'פורפ ןמלק      בלשה ןכל .ךלש חא לש תקיודמ הנחבאב תויולת ךלש תולאשל תובושתה תוירלוקלומה תוקידבה לש תואצות ללוכ םיקיודמ םיטרפ לבקל אוה ןושארה .יטנג ץועיב תובושת ךל תתל ןתינ זא קרו םינמיסמ לובסל הרבועל ןוכיסה האירב תאו תנומסתה תאז םא םירקמה לכב דואמ םינטק תנומסתל םירושקה   03/08 13:07 ינומלא ?םייתשרות םה תילובג תוישיא תערפהו ADHD םאה   תקדובה הקידב שי םאה ?םייתשרות םה תילובג תוישיא תערפהו ADHD םאה ?אבה רודל ןוכיסה תא   06/08 05:05 הרגווטולז 'פורפ ADHD      .םיפסונ םימרוג םע דחיב יתשרות םרוג םג ןהבש םיבצמב בורל רבודמ ןכלו ןכ םידדוב םירקמב ךא יטנגה םרוגה לש ןוחבא תלוכי ןיא בורל יאקיטנג אפור לש הקידבל תונפל יאדכ   03/08 09:59 הלאינד השרותו היספליפא   רחאל .החפשמב היספליפא שי םא ונלאשנ ונלש ןבל ויהש םיסוכרפ רחאל םאה .גוס הזיאמ עודי אל .היספליפא ילש דוד לש תבל שיש וניליג הקידב תא שי יכ העיבקה ךרוצל הבורק קיפסמ הגרדב היספליפאכ תבשחנ וז הדבוע ? החפשמב וזה הלחמה   04/08 06:56 הרוגוטולז 'פורפ היסיפליפא      אלל בורל ךא תויתשרות םקלח םינוש םיבצמב עיפומה ןמיס םה םיסוכרפ .העודי הביס םקלח (..הלבח ,םוח) תויתביבס ןקלח תובר תוביס םיסוכרפל .תויטנג רמוא אל הז ןיידעו דחא החפשמ ןבמ רתויב םיטעל םיעיפומ םיסוכרפ תיתשרות איה םהלש הביסהש   04/08 10:32 הלאינד השרותו היספליפא         .הנעמה לע הבר הדות   02/08 15:57 וד ןא'ז יטנג רקס תוקידב   gmuckh@gmail.com :E-mail ,םולש יטנג רקס תוקידב לש המישר יתלביק סקיא תנומסת ,סקזיית :קר יתלביק ינאו תוקידב טעמ אל שיש יתיאר ךא .ןיסקנוק ,SMA ,CF ,ריבש ינאש אצמנו רחאמ V281L ןגב היצטומל ןג לש הקידב עצבל לביק ילעב .CYP21 ןגב הלק היצטומ איהש V281L היצטומל תיטוגיזורטה ומכ הכורא ייד המישר שיש יתיאר ?תופסונ תוקידב תושעל ךירצ אל םאה .תורחא תונומסתו ,השוג .הדותו םיענ םוי ךשמה   03/08 06:55 הרוגוטולז 'פורפ תוקידב      יתחפשמ רופיסו אצומ יפ לע תוצלמומ תויטנג תוקידב םתאש יל הארנ ןכלו הביס שי CYP21 ךש הקידב רבע ךלעבש הדבועל לע הצלמה תונמדזה התואבו ץועי לבקל תיטנג האפרמל עיגהל םיכירצ םכלש אצומה יפל תויקדבה      144 143 142 141 140 139 138 137 136 135 134  :ארקמ  ליפורפ גצה    השדח העדוה    ןכות אלל הבוגת    ןכות םע הבוגת    תירוקמ העדוה   העדוהה ןכות תריגס    רבחל העדוה חלש    העדוה ספדה    העדוהה בתוכל ליימ חלש