,(P.K.U)הירונטקלינפ לש םדקומ יוליג
תוקונית לצא תופסונ תולחמו תדלומ תויסירת –תת
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
?תוקוניתה לכל םד תוקידב םיעצבמ המל
םיינילק םינמיס לש העפוה ינפל םהייוליגש תורידנ תולחמ תומייק
קדבנ דולי לכ ןכל .הלחמה יקזנ עונמלו םדקומ לופיט רשפאמ
.תועש 36 ליג רחאל (בקעהמ םד תופיט רפסמ)
תרזוח הקידבב ךרוצ שי םימעפל ךא הניקת הקידבה םירקמה בורב
.םדקומ לופיטל תובישח זאו הלחמ הלגתמ דאמ םרידנ םירקמבו
וילעש ןופלט רפסמ םילוח תלבקב רוסמל דואמ בושח תאז רואל
.רורחשה רחאלש תועובשב רשקתהל ןתינ
|
|
|
|
|
|
|
|
|
P.K.U הירונטקלינפ
םדקומ יוליג .חומה לש הניקתה תוחתפתהב תעגופה תיטנג הלחמ
.הלחמה ינמיס תא ענומה (רקיעב יתנוזת) לופיט רשפאמ הלחמה לש
.רבד לכל םיליגר םידליכ םיחתפתמ םדקומ לופיט םילבקמה םידלי
|
|
|
|
|
תדלומ תויסירת תת
םירומח םיקזנל םורגל לולע סירתה תטולב לש ןומרוה רסוח
,ןכל .תינפוג תוחתפתה לש ריהמ ךילהתב אצמנה דולי לצא
גולונירקודנא אפורל הנפוי ,הכומנ ןומרוה תמר םע קונית לכ
.ךרוצה יפל (ןומרוה ןתמ) לופיטהו רוריבה תמלשהל
.רבד לכל םיליגר םידליכ םיחתפתמ םדקומ לופיט םילבקמה םידלי
|
|
|
|
|
היליכה תרתי תטולב לש רתי תוליעפ
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
|
|
|
|
|
רקב תיסחי ההובג תוחיכשב תאצמנה תיתשרות הלחמב רבודמ
םיאתמ לופיט אלל םילוחהמ קלח לצא .לארשיב הייסולכואה
.םייח תנכסל דע םילחמ דוביא חתפתהל לולע
|
|
|
|
|
תופסונ תוילובטמ תולחמ
םירכינ םינמיס אלל םידלומ םימגפמ האצותכ תומרגנה תובר תויתשרות תולחמב תומייק
רפשל םייושע םיאתמ לופיטו םדקומ יוליג תולחמהמ קלחב .דוליה יחל םינושארה םימיב
דוליה לש תיתוחתפתהה ובצמ תא
|
|
|
|
|
|
:ןה טעכ תוקדבנ רשא תופסונה תוילובטמה תולחמה
|
|
|
|
|
Maple Syrup Urine Disease MSUD
םיתעלש ,עובש ליג תוביבסב תיגולוריונ תורדרדיה הנשי הלחמה לש השקה הרוצב
איבהל הלוכי וז הלחמ ,לופיט אלל .לפיימ פוריס לש ינייפוא חיר לעב ןתשב הוולמ
,םדהמ תופעוסמה ונימאה תוצמוחה תקחרה ללוכ ינושארה לופיטה .םדקומ ליגב תוומל
.הזילאיד תרזעב בורל
הבוט הזונגורפה .תופעוסמה ונימאה תוצמוחב הלד הטאיד לע ססובמ ינורכה לופיטה
.רתוי תינקדקד וילע הדפקההו (םוי 14 ינפל) רתוי םדקומ םשוימ לופיטהש לככ
|
|
|
|
|
Homocystinuria
סיזורופואטסוא ,ןיעב השדעה לש תוקתניה ,רוגיפ םיתעל םיללוכ הלחמה לש םינמיסה
.רתי תוישירק לש תועפותו
B6 ןימטיו ןתמל םיביגמ םילוחהמ קלח .ןינויתמ תלד הטאיד ללוכ לופיטה
|
|
|
|
|
Tyrosinaemia Type 1(Hepatorenal tyrosinemia)
,(FTT) הלידגב הערפהכ םייחל הנושארה הנשה יצחב תאטבתמ 1 גוסמ הימניזוריט
הניא רשאכ הלחמה יכוביס .תיתיילכ הערפה םע דחיב ,תידבכ הקיפס-יא ,טקש-יא
.םייח תנכסל דע תוילכ תקיפס-יאו דבכה לש ריאממ לודיג םניה תלפוטמ
הזונגורפה .(NTBC) יתפורת לופיט תונורחא םינשבו ןיזוריט תלד הטאיד היה לופיטה
.חווטה-תכורא הזונגורפה תא דומלל ןמז דוע שרדנ ךא NTBC -ה ןתמ תובקעב הרפתשה
|
|
|
|
|
Methylmalonic Acidaemia
דולי ןיב ענ בצמהו םינווגמ הלחמה לש םינמיסה לופיט אללו תילובטמ תצמח םילוחל
.םייחה לכ ךשמב הלחמה לש םינמיס לכ חתפמ אל רשא םדאל דע דואמ הרומח הלחמ םע
העונת תוערפה ,רוגיפ אצמנ עיפוהל תולוללע רשא תוערפהה ראש ןיב
תוצמוחב הלדה הטאידמ ורקיעב בכרומ לופיטה .סיזורפואטסואו תוילדימיריפ-הרטסקא
B12 ןימטיווב ילופיט ןויסינו הקיטויביטנא ,ןיטינרק תפסותב ,תוראותמה ונימאה
.הבוגת שי םא תוארל ידכ
|
|
|
|
|
Propionic Acidaemia
תושבייתה ,תופייע ,הינוטופיה ,תואקה ,ןובאית רסוח םיללוכ הלחמה לש םינימסת
.תויוצווכתה םג ןנשי םילוחהמ שילשכ לצא .השק סיזודיצאוטק לש םיינילק םינמיסו
.תושק העונת תוערפהו הינוטסיד ,השק ילכש רוגיפ ועיפוי לופיט אלל
.הימדיצא קינולמליתמל המוד לופיטה ראשו ,ןיטויבל םיביגמ םילוחהמ קלח
|
|
|
|
|
Glutaric Aciduria Type 1
תללוכה תיגולוריונ תורדרדיה הלח םישדוח רפסמ ליגבו ,תודליה תפוקתב םינימסת ןיא בורל
בורל .הינוטסידו תוידיגיר ,תויוצווכתה ,סיזוטתאוירוכ ,שארה לע הטילש רסוח ,הינוטופיה
,ןיטינרק ןתממ בכרומ לופיטה .הימדהב התוהזל לקש תילרופמט-וטנורפ היפורטא לש הנומת שי
עוריא ינפל םדקומ יוליג לש הרקמב הבוט הזונגורפה .ןפוטפירטו ןיזיל תלד הטאידב הוולמ
.(שדוח 6-18 ליג בורל) ירבשמ
|
|
|
|
|
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
ןיא ,MCADD ילוחב רשאכ םינמושה רגאממ אוה יוביגה תדרוי רכוסה תמרש הרקמב
.תיפולח היגרנאל בוט יוביג
.םייתנשל םיישדוח ןיבש םיליגב הנושארל םילוח MCADD םע םידלי ללכ ךרדב
.תוננטצה וא םיינזוא תקלד ,תעפש ינמיס ,ןובאית רסוח םיללוכ םינושארה םינימסתה
דלי ןכל .םועפל קיספי בלה וא םיסוכרפמ לובסי ,םושנל קיספי MCADD םע דלי םימעפל
םיתמ MCADD -ב םילוחה םידליהמ תישימח ךרעב .(הסירעב תוומ) הנישב תומל לולע הזכ
.הלחמב םינחבואמ םהש ינפל דוע ,הנושארה האולחתב רבכ
לכוא אל הלוחה ובש בצמ עונמל ,תורחא םילימב ,םוצ תעינמ אוה ירקיעה לופיטה
ןוזמ לבקל םיכירצ םידליה ,הלחמ ןמזב .תופיצרב תועש הרשע-םיתש וא רשעמ רתוי
.רכוס םע תואקשמו תומימחפב רישע
|
|
|
|
|
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
תשלוחב הוולמו רתוי ריעצ ליגב אטבתהל הטונ ךא MCAD -ב רסוחל המוד וז הערפה
יוטיבה תויהל הלוכי היתפוימוידרק .םירירש יבאכ לש תודוזיפא ,תינורכ םירירש
.םיתעל שחרתמ ימואתפ תוומ .םוצל רושקה ףקתה תרגסמב ינילקה
.תועש רשע לעמ םוצ תעינמ וניה ירקיעה לופיטה ןורקיע
|
|
|
|
|
?תוקידבה תא םיעצבמ יתמ
.ולגר בקעב הריקד ידי לע םד תקידב ונממ תחקלנ םילוחה תיבמ קוניתה רורחש ינפל
תקדבנ וז םד תקידב .רתוי רחואמ וא הדילה רחאל תועש 36 תוחפל תחקלנ הקידבה
.רמושה-לת – "אביש" םילוחה תיבב תיזכרמה הדבעמב
|
|
|
|
|
?הלוח דוליה םאה םיעדוי ךיא
םירשקתמ הדבעמב הניקת יתלב הקידב תלבק רחאל דימ
.ךרוצה יפל לופיטב ליחתהלו תרזוח הקידב עצבל ידכ םירוהל
|
|
|
|
|
|
?ונילע הרשקתה רוביצה תואירב תכרעמ תוחא המל
|
|
|
|
|
עיגהל וא הקידבה תא עצבל ןתינ אל םיתיעל
:ומכ תונוש תוביס ללגב תונקסמל
|
|
|
|
|
|
.תועש 36 ינפל ידמ םדקומ החקלנ הקידבה
|
|
|
|
|
|
.תקפסמ התייה אל םדה תומכ
|
|
|
|
|
|
.הבוט התייה אל םדה תומכ
|
|
|
|
|
.הקידבל העירפמה הקיטויביטנא ולביק םאה וא קוניתה
קוניתהש חרכהב תזמור הניא ךכל הנמזה .תרזוח הקידב עצבל תובישח שי ולא םירקמב
יפל , םכירוגמ רוזאב בלח תפיט ךרד תעצבתמ תרזוח הקידבל הנמזה .הלוחכ ןחבוא
.םילוחה תיבב םתרסמש תבותכה
|
|
|
|
|
|
