|
תויטנג תוקידב \הרומח תיתשרות הלחמ
|
|
|
|
וכלהמב וא ןוירהה ינפל תועצבתמה תויטנג רקס תוקידב
|
|
|
|
|
םע דלי תדלל ,יוכיס שי ,החפשמב תולחמ לש הירוטסיה לכ אלל הלאכ םג ,תוגוזה לכל
םינג לש םיאשנ רתאל ןתרטמש ,תויטנגה תוריקסה תועצבתמ ךכ םשל .םומ םע וא הלחמ
הובג ןוכיסב םיאצמנה תוגוזה תא רתאל ךכבו ,תורומח תויתחפשמ -תויתשרות תולחמל
וא קדבנל ןוכיס אלל תועצבתמ ולא תוקידב .תיתשרותה הלחמב הלוחה קונית תדילל
.יטנג עקר לע םומל ןוכיס רתאל תולוכיו רבועל
|
|
|
|
|
לש ישיא הירוטסיה ןהל ןיאש תוחפשמב םג תולחמל םיאשנ יוליגל תועצבתמ רקס תוקידב
,סיזורביפ קיטסיצל תוקידבה ןוגכ ,הזה ןוכיסה תא ןיטקהל תנמ לע תולחמו םימומ
ללכל תוצלמומש ריבשה X -ה תנומסתלו Spinal Muscular Atrophy ,SMA תלחמל
.היסולכואה
|
|
|
|
|
תוחיכשל תוסחייתה םע גוזה ינב אצומ יפ לע תוצלמומ תופסונ תויטנג רקס תוקידב
.הלחמה תרמוחו הלחמה
|
|
|
|
|
תליחתב םג רקסה תוקידב תא עצבל ןתינ .ןוירהה ינפל תואשנל רקס תוקידב עצבל יוצר
.ןוירהה
|
|
|
|
|
ןתלוכיב ןיאו דבלב ועצובש תוקידבל תוסחייתמ תויטנג רקס תוקידבב תוניקת תואצות
.םימומה לכ תא לולשל
|
|
|
|
|
-ב לולשל ןתינ אלש ךכ ,תואשנ לש יוליגה תלוכיל הלבגמ שי תוקידבהמ תחא לכ יבגל
הניקת האצות תלבק רחאל ,תיסחי תורידנ תולחמהו רחאמ ךא ,הלחמל ןוכיסה תא 100%
.רתויב ןטק ,הקדבנש הלחמב הלוח דליל רתונה ןוכיסה ,יטנגה רקסה תוקידבב
|
|
|
|
|
רבועב םיניקת יתלב םינג לש םיקתוע 2 ידי לע תועבקנ תויטנגה תולחמה תיברמו רחאמ
דחא קר הליחת קדביי גוזה ינב לש תואשנה רוריב תרגסמב (םאהמ ינשהו ,באהמ דחא)
אירב םדא לכ .םוגפ דחא ןג אשונש ןיטולחל אירב םדא אוה אשנה .םד תקידבב םירוהה
םיקתוע 2 שי רבועל וא םדאל רשאכ קר ,בורל .םיניקת יתלב םינג המכ לש אשנ אוה
לש אשנ אוה קדבנהש אצמיי םא .תיטנגה הלחמב הלחי אוה ,ןג ותוא לש םיניקת יתלב
.גוזה ןב/תב םג וקדביי - הרומח תיתשרות הלחמ
תועיבצמ אל רקס תוקידב .רבועב הלחמל ןוכיס םייק םיאשנ םה גוזה ינב ינשו הדימב
קוניתהש ןוכיסה ,םוגפ ןג ותוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינש םא .רבועב הלחמ לע
.(25%)1:4 אוה הלחמב הלחיו וירוה ינשמ תיטנג הנוכת התוא שריי
ךא תונוירהה לכל תויטנוולר תוקידבה תואצות ,הנתשמ וניא יטנגה "ןעטמה"ו רחאמ
ללגב תופסונ תוקידב עצבל ץלמומ םאה ןוירה לכ תליחתב וא ןוירהה ינפל ררבל שי
.יטנגה םוחתב תויוחתפתה
|
|
|
|
|
:תורומחו תוחיכש תויטנג תולחמל תואשנ יוליגל תוקידבתואירבה דרשמ תוצלמה
ןוירהה תליחתב וא ןוירהה ינפל עוציבל ץלמומ :ןוכיסב תוגוז לש םדקומ רותיא
|
|
|
|
|
|
|
(CF ,Cystic Fibrosis) סיזורביפ קיטסיצ
.לוכיעה תכרעמו תואירה לש ןדוקפתב רקיעב תעגופש הלחמ איה סיזורביפ קיטסיצ
םירומח ,םינשנו םירזוח םימוהיזל םרוגש תואירב ךימס רירב תנייפאתמ הערפהה
תמרוגו בלבל ימיזנא רדעיהמ תעבונ לוכיעה תכרעמב הערפהה .םיינלטק םימעפלו
לש תוחפ תורומח יוטיב תוגרד םג תועודי .דורי לקשמלו לכואה תגיפסב תוערפהל
.הלחמה
|
|
|
|
|
הנתשמ התוחיכש ךא ,הייסולכואה ללכ ברקב הצופנ הלחמה לארשיב :ןוכיסב הייסולכוא
.(1:25) יזנכשא אצוממ םידוהי ברקב דחוימב החיכש הלחמה .אצומה יפל
|
|
|
|
|
?קדביהל ץלמומ ימל
.קדביהל תוגוזה לכל םיצילממ לארשיב םייאופרה םיאקיטנגה דוגיאו תואירבה דרשמ
תודע יאצוימ םיאשנ יוהיזב הדימ התואב תקיודמ הניא רקסה תקידב יכ ןייצל בושח
וניאש גוזה ןבש ,ץלמומ ןכל .ןאריאו היפויתא ,הירוס ,ןונבל ,קאריע ,ןמית
תובישח שי ןיידע ולא תודע יאצוי גוזה ינב ינש םאב . וז הקידב עצבי ולא םיאצוממ
.גוזה ינבמ דחאב וז הקידב עוציבל הבר
|
|
|
|
|
.תואירבה לסב תאצמנ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
(Spinal Muscular Atrophy)SMA -ה תלחמ
,תונוש הרמוח תוגרדב תמייקה ,םדקתמ םירירש ןווינ לש הלחמ יהוז
םינשב הריטפל תמרוגו ,תוקניה ליגב תאטבתמ החיכשה הרוצה רשאכ
.םייחל תונושארה
|
|
|
|
|
.קדביהל תוגוזה לכל םיצילממ םיאקיטנגה דוגיאו תואירבה דרשמ ?קדביהל ץלמומ ימל
.1:50 איה םיאשנ תויהל ןוכיסה תכרעה ,הייסולכואה ללכב
|
|
|
|
|
םא ררבל ידכ םילוחה תפוקל תונפל יאדכ .םולשתב הכורכ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
.הקידבה תא תועצבמה תודבעמה תחאב םולשתב החנהל םכסה שי
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
(Fragile X) ריבשה X -ה תנומסת
דחוימב ,רומח יתשרות ילכש רוגיפל ותוחיכשב ינשה םרוגה איה ריבשה X -ה תנומסת
קתוע רשאכ העיפומ תנומסתה .תוחפ השק ללכ ךרדב תונב לצא רוגיפה תגרד .םינב ברקב
.תנומסתה לש המש ןאכמו ןיקת אל ,X”" םוזומורכ לש דבלב דחא
|
|
|
|
|
םישנה לכל םיצילממ םיאקיטנגה דוגיאו תואירבה דרשמ ?קדביהל ץלמומ ימל
םירוה ינשל קר ןהבש ,ליעל ורכזוהש תויתשרותה תולחמל דוגינב .קדביהל
לש תיאשנ איה השיאה םא וז תנומסתב ,הלוח דלי תדלל ןוכיס שי םיאשנ
קלחבו - רבועל רבעוי ןגהש (1:2)50% לש ןוכיס גוזל שי ,םוגפה ןגה
.םידחוימ הדבעמ יאנתב הארנ X םוזומורכב יונישה .רוגיפב הוולי םירקמהמ
ברקב רתוי ההובג איהו תודיל 3000- 4000 לכל 1 איה תנומסתל תוחיכשה
.תונב ברקב רשאמ םינב
|
|
|
|
|
םילוחה תפוקל תונפל יאדכ .םולשתב הכורכ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
תודבעמה תחאב םולשתב החנהל םכסה שי םא ררבל ידכ תחטבמה
.הקידבה תא תועצבמה
|
|
|
|
|
(Tay-Sachs) סקז ייט
רוגיפ ,ןורוויע ,םיבצעה תכרעמ לש סרהל תמרוגה הרומח תינווינ הלחמ איה סקז ייט
םגו (1:30) יזנכשא אצוממ םידוהי ברקב תיסחי החיכש הלחמל תואשנ .ךרה ליגב תוומו
.(1:110) ינקורמ אצוממ תוידוהי תוחפשמ ברקב
|
|
|
|
|
וא יזנכשא אצוממ תוגוזה לכל תצלמומ סקז ייטל תואשנ תקידב ?קדביהל ץלמומ ימל
.גוזה ינבמ דחא לצא יקלח ןפואב וליפא ,ינקורמ
|
|
|
|
|
.תואירבה לסב תאצמנ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
(Familial Dysautonomia) תיתחפשמ הימונוטואסיד
םיעיפומ הלש םירקיעה םינמיסה .הרומח תינורכ הלחמ איה תיתחפשמ הימונוטואסיד
הלחמב םילוחה .תואקהו העילבבו הליכאב תויעב םיללוכו תוקניה תפוקתב רבכ
תורזוח תואיר תוקלדב ,םירבסומ יתלב םוח יפקתהב ,תועמד רדעיהב םינייפאתמ
.הרסח וא הדורי באכ תשוחתבו
|
|
|
|
|
ןכלו 1:30 אוה םיאשנ תויהל ןוכיסה םיזנכשא גוז ינב ברקב ?קדביהל ץלמומ ימל
.יקלח ןפואב וליפא ,יזנכשא אצוממ תוגוזל תצלמומ הקידבה
|
|
|
|
|
ידכ תחטבמה םילוחה תפוקל תונפל יאדכ .םולשתב הכורכ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
.הקידבה תא תועצבמה תודבעמה תחאב םולשתב החנהל םכסה שי םא ררבל
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
(Canavan Disease) ןוואנק תלחמ
קוניתה לצא םיעיפומ השולש-םיישדוח ליגב .חומה לש תינווינ הלחמ איה ןוואנק
קיספמו ושאר תא קיזחמ וניא ,בוקעל קיספמ קוניתה .תיתוחתפתה הגיסנ לש םינמיס
ילכש רוגיפ עיפומו םדקתמ יחומה קזנה ,לדג שארה ףקיה .הביבסה םע רשקתלו דקפתל
.יופירל תורשפא אלל קומע
|
|
|
|
|
ןכלו 1:60 אוה םיאשנ תויהל ןוכיסה םיזנכשא גוז ינב ברקב ?קדביהל ץלמומ ימל
.יזנכשא אצוממ תוגוזל תצלמומ הקידבה
|
|
|
|
|
םא ררבל ידכ םילוחה תפוקל תונפל יאדכ .םולשתב הכורכ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
.הקידבה תא תועצבמה תודבעמה תחאב םולשתב החנהל םכסה שי
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
(Thalassemia Major) הימסלת אתיב/רו'גיימ הימסלת
רחאל הנש יצחכ הנושארל עיפומש ,רומח םד רסוחב תנייפאתמה הלחמ איה הימסלת אתיב
תובקעב .ההובג תורידתב םד ייוריעל םיקקזנ הלא םילוח .םייחה לכ ךשמנו הדילה
תומצעב םישק םיכוביס םיתעלו תוערפה תומרגנ ןכו םילדג דבכהו לוחטה הלחמה
.םצע חמ תלתשה ידי לע הלחמל יופיר שי .םירחא םירביאבו
|
|
|
|
|
ונירוזאב םשרושש תוחפשמב דחוימב הובג הלחמב תולחל ןוכיסה ?קדביהל ץלמומ ימל
לש תויתייסאה תוצראהו ןוכיתה םיה ןגא רוזא ,קאריע ,ןאריא ,ןטסידרוכמ ןאצומשו
.תיברעה הייסולכואה ברקב החיכש דואמ הלחמה ןכ ומכ ,רבעשל תוצעומה תירב
.1:10 איה תיברעה הייסולכואבו ןטסידרוכ אצוממ םידוהיב תואשנה
|
|
|
|
|
:תואשנה ןוחבא יכרד
,(Thalassemia Minor) רוניימ הימסלתב םיקולכ םימעפל םירדגומ הימסלתל ןגה יאשנ
דשחה תא ןוחבל רשפא םד תריפס תועצמאב .(הימנא) לק םד רסוחב בורל תאטבתמה
לש הזרופורטקלא ןיבולגומהה יביכרמ תקידבל תונפהל ןתינ .הימנאו תואשנל
.תקיודמ תואשנ תנחבאל (Hemoglobin electrophoresis) ןיבולגומהה
|
|
|
|
|
.תואירבה לסב תאצמנ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
תיטמורכאטמ היפורטסידוקיול
תוקניה ליגב רבכ םדקתמ יחומ קזנב תאטבתמה הלחמ איה תיטמורכאטמ היפורטסידוקיול
תיגולוריונ תורדרדיהל תמרוג הלחמה .הנש ליג תוביבסב םיליחתמ םיירקיעה םינמיסהו
.םינש 3-5 ליג תוביבסב תוומל בורל האיבמ הלחמה . ילכש רוגיפו השק
|
|
|
|
|
.ןבח רוזיאמ דחוימב ,ינמית אצוממ םידוהיב החיכש הלחמה ?קדביהל ץלמומ ימל
.םינבח רוזיא יאצוי ברקב 1:17 -ו םינמית ברקב 1:50 איה םיאשנה תוחיכש
|
|
|
|
|
םא ררבל ידכ םילוחה תפוקל תונפל יאדכ .םולשתב הכורכ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
.הקידבה תא תועצבמה תודבעמה תחאב םולשתב החנהל םכסה שי
תדילל ןוכיס היהי ,תיטנג הלחמ התוא לש םיאשנ םה גוזה ינב ינשש אצמיי רשאכ קר
.רבועה לש תיתנחבא הקידב עצבל ץלמומ תוגוזה םתואל .הלחמב עוגנ דלי
|
|
|
|
|
ףטסוק תלחמ
.תופסונ תויגולוריונ תויעבו היארב הדיריל תמרוגה תיתשרות הלחמ איה ףטסוק הלחמ
לש תושקונ העיפומ רתוי רחואמו הייארה בצע לש ןווינ עיפומ תיסחי םדקומ ליגב
םיפסונ םיגולוריונ םינמיס םג ונכתיו ,הכילהב תמיוסמ תוביצי רסוח ,םירירשה
.(תונוש תוגרדב ילכש רוגיפ םיתיעלו תוינוצר אל תועונת רקיעב)
|
|
|
|
|
.יקאריע אצוממ םידוהיב ההובג םיאשנה תוחיכש ?קדביהל ץלמומ ימל
|
|
|
|
|
םא ררבל ידכ םילוחה תפוקל תונפל יאדכ .םולשתב הכורכ הקידבה :הקידבה רובע םולשת
.הקידבה תא תועצבמה תודבעמה תחאב םולשתב החנהל םכסה שי
|
|
|
|
|
תופסונ תויתשרות תולחמל תואשנ תוקידב
תולחמ לש םיאשנ תוהזל תורשפאמה תוקידב וחתופ היגולונכטהו האופרה תומדקתה םע
ןקלח ,תורידנ תוחפ ןקלח ,רתוי תורידנ ןקלח ,אצומה יפ לע תורחא תויתשרות
:אמגודל ,תורומח תוחפ ןקלח ,תורומח
|
|
|
|
|
|
|
|
|
