טיי זקס , משרד הבריאות
דלג על פקודות של רצועת הכלים
דלג לתוכן ראשי

Skip Navigation LinksTay_Sachs

​מחלת טיי זקס

 

Tay Sachs disease


מחלת טיי זקס היא מחלה הנגרמת כתוצאה מחוסר האנזים ביטא הקסואזמינידז (Hexosaminidase Beta). 

הצורה השכיחה והמוכרת של המחלה היא של הילוד (infantile type) ובה הסימנים הקלינים מופיעים לרוב בגיל חצי שנה. 
הסימן הראשון הוא לעיתים קרובות עצירה בהתפתחות, אשר הייתה תקינה עד אז. יכולה להיות תגובה מוגזמת לרעש או נסיגה בהתפתחות. בהמשך, המחלה מתקדמת והנסיגה התפתחותית נעשית ברורה עד לאיבוד כל אבני הדרך הנרכשות, כולל קשר עם הסביבה. סימן מוקדם ואופייני של המחלה הוא כתם בצורת דובדבן אשר ניתן לראות בקרקעית העיניים בבדיקה של רופא, בהמשך מתפתח גם עיוורון.
אין כל טיפול למחלה, פרט לטיפול תומך והילד החולה נפטר לרוב בשנים הראשונות לחייו.

קיימות שתי צורות נוספות של מחלת טיי זקס, הנבדלות על-פי גיל הופעת הסימנים הקלינים, כאשר הסימנים יכולים להופיע בילדות או בגיל המבוגר. בצורה של המבוגר, הסימנים מופיעים בגיל המבוגר אצל אדם שהיה בריא עד אז. קיים שוני רב בסימנים של המחלה מחולה אחד לשני ובחלק מה"חולים" האדם נראה כבריא לחלוטין. 

המחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. ניתן לגלות את הנשאים על-ידי בדיקה אנזימטית או על ידי בדיקה מולקולארית. 

המחלה שכיחה יחסית בין יהודים אשכנזים ויהודים שמוצאם ממרוקו. שכיחות הנשאים היא כ- 1:30 בקרב יהודים אשכנזים ו - 1:100 אצל יהודים ממוצא מרוקאי.

לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לבצע בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון בזוגות כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (אפילו חלקי) או ממוצא יהודי צפון אפריקאי(אפילו חלקי) או כאשר אחד ממוצא אשכנזי והשני ממוצא צפון אפריקאי. 
באוכלוסיות אלו הבדיקה נמצאת בסל הבריאות ומתבצעת ללא תשלום.
      
יש לציין שבדיקת הנשאות עלולה לגלות שהנבדק חולה במחלת טיי זקס  בצורה של המבוגר. לגילוי זה אין תועלת, מאחר ואין טיפול במחלה ולרוב הדבר גורם לחרדות מיותרות. 

לחץ לגרסת הדפסהגרסת הדפסה